A portói születési jelek és a ritka rendellenességek oka

Egyetlen genetikai mutáció okozza a “port bor” anyajegyeket, valamint egy ritka neurológiai rendellenességet a kutatók felfedezték azt az állapotot, amelynek az anyajegyek megkülönböztető jegyei.

A mutáció a fogantatás után következik be – a spermiumokban vagy a petesejtekben nincs jelen -, de pontosan akkor, amikor előfordul, határozzák meg, hogy a csecsemőnél csak születési jel keletkezik-e, vagy pedig a súlyos neurológiai rendellenesség, a Sturge-Weber-szindróma – állítják a kutatók. Az ebben a rendellenességben szenvedők portékabor anyajegyek (vöröses-lilás elszíneződések) vannak, általában az arcon, és görcsrohamokat, bénulást, vakságot és tanulási zavarokat is szenvedhetnek.

A Sturge-Weber-szindróma genetikai okának és a portói anyajegyek az első lépés a feltételek új kezeléseinek kifejlesztésében – mondták a kutatók.

“Tudni kell, hogy mit próbálnak orvosolni” – mondta Jonathan Pevsner, a kutatás kutatója, a A Kennedy Krieger Intézet, egy Baltimore-i szervezet, amely a gyermek fejlődési rendellenességeit kutatja.

Bár felmerült a gyanú, hogy a Sturge-Weber-szindrómát a fogantatás után bekövetkező mutáció, nem pedig örökletes mutáció okozta, ez a tanulmány az első bizonyítja ezt a hipotézist.

Megkönnyebbülés lesz a szülőknél, ha tudják, hogy nem adták át a feltételt gyermeküknek – mondta Karen Ball, alapító és elnök a Sturge-Weber Alapítvány és egy gyermek anyja wi a Sturge-Weber-szindróma.

“nagy vigaszt fog nyújtani az embereknek” – mondta Ball.

Az ok megértése

A Sturge-Weber-szindrómában szenvedőknél a bőr, az agy és a szem rendellenes erek vannak, amelyek a rendellenesség tüneteit okozzák. Amikor a bőr sejtjei érintettek, ennek eredménye a portbor születési jel.

20 000 csecsemőből körülbelül 1 születik Sturge-Weber szindrómában, míg a port bor anyajegyek gyakoribbak, és kb. Az Egyesült Államok.

Amikor Ball 1986-ban megszülte Sturge-Weber-szindrómás lányát, akkor gyakorlatilag nem talált erről információt. 1987-ben megalapította a Sturge-Weber Alapítványt, hogy megkönnyítse az állapot kutatását.

A kutatók csak a közelmúltban rendelkeztek technológiával a Sturge-Weber-szindróma genetikai okainak vizsgálatára.

Az új tanulmányban a kutatók három Sturge-Weber-szindrómában szenvedő ember teljes genomját szekvenálták, összehasonlítva a normális és abnormális sejtek génjeit. Egyetlen olyan helyet találtak, ahol a genomok eltértek, a GNAQ nevű génben.

Egy nagyobb vizsgálatban a kutatók 26-ból 23-ban 23-ban találtak ugyanazt a mutációt, Sturge-Weber-szindrómában, és 13-ból 12-ben. portborfoltokkal, de a tesztelt hat egészséges ember közül egynél sem, akiknél egyik állapot sem volt.

A Sturge-Weber Alapítvány szindróma támogatást nyújtott, és a tanulmányban használt számos szövetmintát.

Új kezelések

Jelenleg sem a Sturge-Weber-szindróma, sem a portborfoltok nem gyógyíthatók. A Sturge-Weber-szindróma kezelése magában foglalja a tünetek kezelését, például a rohamok kezelésére szolgáló gyógyszereket, valamint a glaukóma és a szövet túlnövekedésének kezelésére szolgáló műtéteket. gyakran megismétlődnek.

Most, hogy a kutatók ismerik az állapotok genetikai okát, elkezdhetik vizsgálni azokat a gyógyszereket, amelyek befolyásolják a gén által érintett sejtjelátviteli utakat. Lehetséges, hogy az ilyen gyógyszerek megfordíthatják a progressziót a Sturge-Weber-szindróma, mondta Dr. Anne Comi, a Kennedy Krieger Intézet Hunter Nelson Sturge-Weber Központjának igazgatója.

A GNAQ mutációja szintén szerepet játszik az uvealis melanómában, egyfajta melanoma, amely a szemben fordul elő. Ennek eredményeként már jelentős kutatásokat végeztek a GNAQ-val és az általa érintett utakkal kapcsolatban.

“Ez hasznos számunkra, mert gyorsan tudunk haladni hogy megértsük az alapvető biológiát “arról, hogy a mutáció miként vezet Sturge-Weber szindrómához és port borfoltokhoz, mondta Pevsner.

Adja tovább: A Sturge-Weber szindróma és a portbor foltok genetikai okát felfedezték .

Kövesse Rachael Rettner @RachaelRettner. Kövesse a MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+ alkalmazást. Eredetileg a MyHealthNewsDaily oldalon jelent meg.