A kutatók végül megoldják ' idegen ' csontváz
(CNN) A 15 évvel ezelőtt Chile Atacama-sivatagában felfedezett mumifikált csontváz nem úgy néz ki, mint bárki, akivel valaha is találkoztál. Valójában egyesek azt mondanák, hogy idegennek tűnik.
Ez a csontváz zavarba ejtő zavarba ejtő tulajdonságokból áll. Mindössze 6 hüvelyk magas – de a csontok életkorának kezdeti becslései megegyeztek egy 6–8 éves gyermekkel.
A hosszú, szögletes koponya, ferde szemüregek és a normálnál kevesebb borda – 10 pár a normál 12 helyett – csak tovább mélyítette a rejtélyt.
A felfedezés körüli kérdések arra a találgatásra vezettek, hogy ez egy korábban azonosítatlan prímás vagy akár egy földönkívüli életforma.
Az Ata névre keresztelt csontváz tévéműsorokban és a “Sirius” című dokumentumfilmben szerepelt, amelyben egy UFO-kutató megpróbálja kitalálni Ata eredetét.
Most egy ötéves genomikai elemzésen alapuló tanulmány szerzői szeretnék egyenesbe állítani a rekordot: Ata ember, bár többszörös csontbetegséggel összefüggő mutációkkal rendelkezik. És úgy vélik, hogy a Genome Research folyóiratban csütörtökön megjelent eredményeik segíthetnek az élő betegek genetikai mutáción alapuló eseteinek diagnosztizálásában.
Ata vizsgálata
2003-ban Ata-t egy chilei Atacama régióban, egy La Noria nevű elhagyatott bányavárosban találták meg. Először ősinek gondolták, de kezdeti elemzés A 2012-ben végzett vizsgálat bebizonyította, hogy a csontváz csak körülbelül 40 éves. Ez azt jelentette, hogy a DNS még mindig ép, és be lehet szerezni tanulmányozás céljából.
Az Ata körüli széles körű spekulációk Gary Nolan figyelmét hívták fel az esetre, az új tanulmány vezető szerzője, valamint a Stanford Egyetem mikrobiológiai és immunológiai professzora.
“Erről egy ismerősömön keresztül értesültem, aki a földönkívüli élet teljes területe iránt érdeklődött” – írta Nolan egy e-mailben. ” Elmesélt egy megjelenő dokumentumfilmet (“Sirius” … most megtalálhatja a Netflix-en), amelynek az “Atacama Humanoid” -ot kellett tartalmaznia.
Azt állították, hogy ez valószínűleg egy idegen múmiája.
“Ez önmagában is jelentős követelés volt. Döbbenetesebb volt azonban az a kép, amelyet kaptam, és amely az online nyilvánosság része volt. Úgy döntöttem, hogy kapcsolatba lépek a filmrendezőkkel (alapvetően egy merész … ), hogy elmondhassák nekik, hogy lehet sorolni a mintát (ha földi DNS-e van …) annak eredetének meghatározásához. ”
Nolan és kollégái titoktartási megállapodást írtak alá, és az igazgatók megállapodtak abban, hogy jelentést tesznek Nolan eredményeiről, még akkor is, ha az eredmények azt mutatják, hogy Ata DNS-e emberi.
Nolan több okból is tanulmányozni akarta Atát. A rendkívüli példány lehet egy korábban fel nem ismert főemlősfaj, valamiféle emberi deformitás vagy valami egészen más. Nolan elmondta, hogy kollégáival soha nem hitték, hogy idegen lehet.
Választ akartak kapni az alapvető kérdésre: “Mi ez?”
A DNS-elemzés megmondaná a igaz sztori. Az Ata bordáinak csontvelőjéből kivont mintát használtuk az egész genom szekvencia elemzéséhez.
Összehasonlították az emberi és a főemlős genomokkal, és megállapították, hogy emberi nő, valószínűleg magzat. Bár a randevúk eredetileg a csontváz csontéletkorát 6 és 8 év közöttire becsülték, a kutatók megállapították, hogy a maradványoknak ritka csont-öregedési rendellenességük volt, ami miatt idősebbnek tűntek, mint az a személy, amelyhez tartoztak.
Eleinte a DNS 8% -a nem egyezett az emberi DNS-sel. A kutatók megállapították, hogy ennek oka a lebomlott minta volt. A továbbfejlesztett elemzés akár 98% -nak is megfelelt – mondta Nolan. Tekintettel a csontváz expozíciójára és életkorára, ez nem volt meglepő. Majd a rendellenességek diagnosztizálásához folytatták.
Mindez a génekben található
A kutatók azt keresték mert ez magyarázhatja a csontváz kicsi termetét, valamint a rendellenes bordaszámot, valamint egyéb csont- és koponya-furcsaságokat. Butte, Priscilla Chan és Mark Zuckerberg, a Kaliforniai Egyetem (San Francisco) Számítástechnikai Egészségtudományi Intézetének professzora és igazgatója az elemzést úgy kezelte, mintha egy beteg számára szólna.
Számos mutációt tárt fel hét génen belül. Ezek együttesen csont- és izom-csontrendszeri deformációkat hoztak létre, mint például a gerincferdülés, és a csontváz-diszpláziát, amelyet törpének neveznek. kollagén (csontjainkban és hajunkban), ízületeink, bordáink és artériáink termelése, “De te írt egy e-mailben. “Tudjuk, hogy ezek a gének részt vesznek ezekben a folyamatokban az emberi fejlődésben, de még mindig megtanuljuk, hogy mit csinálnak a DNS összes többi génje.”
Bár a génekben talált mutációk köztudottan csontbetegséget okoznak, némelyikük korábban nem volt összefüggésben növekedési vagy fejlődési rendellenességekkel. A genetikai mutációk kombinációja magyarázza Ata megjelenését, de ez” s ugyanazon példányban jelen lévő mutációk száma meglepte a tudósokat.
“Ritka” – mondta Butte. “Tudomásunk szerint még soha senki nem magyarázta el ezeket a tüneteket egy betegben, és a DNS-ben bekövetkezett változások vagy mutációk ezt tükrözik.”
De mi okozhatta ezt a mutációk számát?
“Sokszor genetikai betegségeket hordoznak a szülők, amelyek hordozók” – mondta Butte. “Ebben az esetben ezek a mutációk olyan ritkák, hogy még soha nem láttunk ilyeneket korábban, ezért nehéz elképzelni, hogy vannak hordozók odakinn. Spekulálunk, hogy az a környezet játszhatott, ahol ez a gyermek fejlődött szerepet. A példányt egy olyan városban találták, ahol elhagyott nitrátbányák voltak, és a nitrátoknak való kitettség okozhatta a mutációkat. De ez csak spekuláció.
Más kutatók nem látták a maradványokat.
Az a mód, ahogy Nolan, Butte és munkatársaik elemző eszközeikkel megértették Ata csontvázának rejtelmeit, utat nyújthat több gén elemzéséhez a mutációk gyökereinek felfedezéséhez.
Butte azt reméli, hogy az ebben a tanulmányban alkalmazott technológia és eszközök segíthetnek a betegeknek és családjaiknak gyorsabban diagnosztizálni, valamint elősegíthetik a genetikai mutációkra visszavezethető állapotok kezelésének kidolgozását.
“Sok gyermek A kórházakban most szokatlan szindrómás betegeket vagy gyermekeket látnak, beleértve sohasem leírtakat – mondta Butte. De sokszor hajlamosak vagyunk egyetlen génmutációt keresni, amely megmagyarázhatja a páciensben látottakat.
“Amit ez az eset megtanított arra, hogy néha egy-egy különösen nehezen megmagyarázható beteg megmagyarázásában valójában egynél több jelentős DNS-különbség is előfordulhat. Nem szabad abbahagynunk a keresést, ha megtaláltuk az első releváns mutáció; valóban sok más is érintett lehet. “