A 2. típusú neurofibromatózis tünetei és okai

A 2. típusú neurofibromatózis (NF2) diagnózisa sok kérdéssel és aggodalommal jár mind a fiatal felnőttek, mind családjaik számára. Bár az NF2-ben szenvedő emberek többsége normális életet él, a rendellenességnek még mindig számos olyan aspektusa van, amelyet nehéz megjósolni.

Megnyugtathatja Önt, ha tudhatja, hogy a Bostoni Gyermekkórház Neurofibromatosis programjában már több ezer gyermeknek és fiatal felnőttnek segített sikeresen kezelni NF-jüket. Együttérző, tapasztalt klinikusaink segítenek Önnek az út minden lépésében.

Mi az NF2?

Az NF2 egy genetikai rendellenesség, amelyet bizonyos típusú daganatok jellemeznek, amelyek az emberen belül kialakulnak. test vagy agy.

Az NF2-hez társuló daganatok leggyakoribb típusai:

• Vestibularis schwannoma: akusztikus neuromának is nevezik, a vestibularis schwannoma jóindulatú (nem rákos) daganat, amely a nyolcadik koponyaidegen (a belső fül hallásáért és egyensúlyáért felelős ideg) alakul ki.
• Meningioma: általában jóindulatú, a meningioma az agyhártyákból kialakuló daganattípus ( az agyat és a gerincvelőt körülvevő membrán). A meningiómák görcsrohamokat, hemiparesist (a test egyik oldalán fellépő gyengeség), látásváltozásokat és fejfájást okozhatnak, amelyek az idő múlásával súlyosbodnak.
• Ependymoma: egy olyan agydaganat, amely a kamrákat szegélyező ependymális sejtekből fejlődik ki ( folyadékkal töltött terek az agyban) és a gerincvelőn belüli központi csatorna. Ezek a daganatok gyakran okoznak problémákat, például zsibbadást, gyengeséget és fájdalmat. Az ependymomák gyógyulási aránya 50 százalék.

Vannak más típusú NF-ek?

Igen. Az NF2 mellett a neurofibromatózisnak két másik különféle formája van: az 1. típusú neurofibromatózis (NF1) és a schwannomatosis.

Mi az 1. típusú neurofibromatózis (NF1)?

Az NF2 gyakran összetéveszthető NF1. Az NF2-hez hasonlóan az NF1 is genetikai rendellenesség, amelyet a test idegei mentén kialakuló daganatok jelenléte jellemez. A rendellenességeket azonban két különböző gén okozza, amelyek két különböző kromoszómán helyezkednek el. Rendkívül ritka, hogy valakinek mind az NF1, mind az NF2 lenne.

Íme néhány figyelemre méltó klinikai különbség az NF1 és az NF2 között:

• Az NF2 ritkább, mint az NF1, ami 1 minden 3500 születésben.
• Az NF2 tüneteit jellemzően 18 és 24 év között észlelik, míg az NF1-et csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják.
• NF2-ben jóindulatú daganatok, ún. A schwannomák az idegrendszer egészében idegeken nőnek, és gyakran hallás- és látásromlást okoznak. Az NF1 esetében a neurofibromáknak nevezett jóindulatú daganatok elfedik a perifériás ideget, és hasonlóan fájdalmat vagy specifikus neurológiai tüneteket okozhatnak. Mivel az egyik típusú neurofibroma általában a bőrön vagy annak közelében nő, előfordulhatnak enyhe és súlyos bőrelváltozások is.
• Az NF2-et a 22. kromoszóma mutációja okozza, és merlin nevű fehérjét tartalmaz, amelyről azt gondolják, hogy részt vesz a sejt alakjában és felépítésében. Az NF1-et a 17-es kromoszóma mutációja okozza, és egy neurofibromin nevű fehérjét foglal magában, amely a sejtek növekedésével és sejtosztódásával függ össze.
• Az NF2-ben szenvedő egyéneknek nincs tanulási zavaruk, ez a szövődmény nagyon gyakori az embereknél az NF1-gyel.

Mi a schwannomatosis?

A Schwannomatosis az NF rendkívül ritka formája, amely minden 40 000 egyedből körülbelül 1-et érint. Bár a schwannomatosis bizonyos klinikai hasonlóságot mutat az NF más formáival, ez egy külön rendellenesség.

A schwannomatosis fontos megkülönböztető jellemzői:

• genetikai rendellenesség, de az NF1-től és az NF2-től eltérően nem rendelkezik egyértelmű öröklési mintával. Annak az esélye, hogy az érintett szülő átadja a gyermekének a schwannomatózist, 15 százalék, míg az NF1 és NF2 esetében ez az arány 50%.
• A Schwannomatosisra több schwannoma (jóindulatú daganat) jelenléte jellemző a koponyán, a gerincen. és perifériás idegek. Az NF2-vel ellentétben azonban a schwannomatosisos betegeknél nem alakulnak ki vestibularis schwannomák, és nem tapasztalják a halláskárosodást.
• Ha egy személynek több schwannoma jelentkezik, akkor az NF2 lehetőségét ki kell zárni, mielőtt a schwannomatosis diagnózisát megadják. A vestibularis daganatok vagy az NF2 családi kórtörténetének hiánya két diagnosztikai kritérium a megkülönböztetéshez.

Vannak-e orvosi komplikációk az NF2-hez?

Mivel az NF2 befolyásolja az idegrendszert, a legtöbb szövődmény a látással, a hallással és az egyensúlyral kapcsolatos problémákat von maga után. Az arc, a kar vagy a láb zsibbadása vagy gyengesége is előfordulhat. Nincs azonban bizonyíték arra, hogy az NF2 értelmi és tanulási zavarokat okozna, amelyek nagyon gyakoriak az NF1-ben szenvedő egyéneknél.

Okok

Mi okozta a gyermekemnek az NF2-t?

Az NF2 az esetek 50 százalékában öröklődik egy szülőtől:

• A fogantatás során minden szülő átadja az NF2 gén egy példányát az embriónak. Mivel az NF2 autoszomális domináns genetikai rendellenesség, a gyermek örökli a rendellenességet, ha e gének közül csak egynek van mutációja.
• Ez azt jelenti, hogy minden terhesség esetén az NF2 által érintett szülőknek is 50 százalék az esélyük. hogy továbbadják gyermeküknek.
• Az NF2 minden fajú, nemű és etnikumú embert egyaránt érint.

Az esetek másik 50 százalékában az NF2 spontán mutáció eredménye:

• Spontán mutáció akkor következik be, amikor a fogantatáskor hirtelen változás történik a genetikai anyagban.
• Spontán mutációk olyan helyzetekben fordulnak elő, ahol van nincs korábbi NF-kórtörténet.

Van-e különbség az öröklődött NF2 és az NF2 között, amely spontán mutációból származik?

Nem. Eredetén kívül van nincs különbség az öröklődött NF2 és az NF2 között, amelyet spontán mutáció okozott.

Tettem valamit azért, hogy gyermekem NF2-t okozzon?

Nem, nincs bizonyíték arra utaló javaslat hogy az NF2-t környezeti tényezők okozzák, vagy valami, amit az anya tett (vagy nem tett) terhesség alatt.

Jelek és tünetek

Mikor jelentkeznek az NF2 tünetei?

Az NF2-et általában korai felnőttkorban észlelik, a tünetek átlagos életkora körülbelül 20 év.

Melyek az NF2 első jelei?

A legtöbb NF2 tumor nő a nyolcadik koponyaidegen. A belső fülben elhelyezkedő nyolcadik koponyaideg felelős a hangról és az egyensúlyról szóló információk elküldéséért az agyba.

Ennek eredményeként az NF2 első tüneteit általában az ideg károsodása okozza:

• halláskárosodás
• fülcsengés (tinnitusnak hívják)
• egyensúlyi problémák, tizenéveseknél vagy húszas évek elején kezdődnek

Az NF2 egyéb tünetei lehetnek:

• arcgyengeség
• fejfájás
• látásváltozások
• szürkehályog
• hátfájás (gerincvelő elváltozások által okozott)
• bőrelváltozások (a bőrön előforduló schwannomák okozzák, ami gyermekeknél gyakoribb)

Progresszívek-e az NF2 tünetei?

Bár szinte lehetetlen megjósolni, hogy az NF2 hogyan fog pontosan fejlődni, a vestibularis schwannomák lassan növekednek, és az egyensúly és a hallás idővel romlásához vezetnek. Szerencsére vannak olyan műtéti beavatkozások, amelyek megőrzik a hallást. Látogasson el a Kezelés fülünkre, ha többet szeretne megtudni ezekről a lehetőségekről.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

Az NF2 diagnózisa sok kérdéssel és aggodalommal jár mind a betegek, mind a családjuk számára. Az orvoshoz rendelt első megbeszélések során könnyen elárasztják az információk, és megfeledkeznek arról, amit szeretett volna feltenni.

Sok szülő és fiatal felnőtt hasznosnak találja a kérdések előzetes leírását, vagy felírását. felmerülnek. Így, amikor az orvosokkal beszél, biztos lehet benne, hogy minden aggodalmát megoldotta.

Néhány kérdés, amelyet érdemes feltenni: