1. típusú többszörös endokrin neoplázia

A mellékpajzsmirigy, az agyalapi mirigy és a hasnyálmirigy rendellenességei

1. típusú multiplex endokrin neoplazia áttekintés
Az 1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN 1) egy viszonylag ritka örökletes betegség. Azoknál a személyeknél, akik öröklik a MEN 1 génjét, nagyobb az esélye a túlzott aktivitás kialakulásának és bizonyos endokrin mirigyek megnagyobbodásának. A MEN 1 által leggyakrabban érintett belső elválasztású mirigyek a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigyek.

Szinte mindenkinek, aki a MEN 1-et örökli, a mellékpajzsmirigy túlműködése (hiperparatiroidizmus) alakul ki a az ő életük. A többi endokrin mirigy ritkábban válik túl aktívvá; azonban azok az emberek, akik öröklik a MEN 1-et, általában egynél több endokrin mirigyben fejtenek ki túlzott aktivitást. A túlzott aktivitás a különböző endokrin mirigyekben egyidejűleg vagy külön-külön jelentkezhet az ember életében.

Mennyire gyakori a MEN 1?
A MEN 1 ritka betegség. Körülbelül 1 személynél fordul elő. minden 30.000 emberben.1 A MEN 1-et a családok nemzedékről nemzedékre adják át. A MEN 1-et egy gyermek örökölheti, ha egyik szülőjüknek MEN1-esük van.

A MEN 1 hatása az endokrin mirigyekre

A MEN 1 3 endokrin mirigy túlzott aktivitásához és megnagyobbodásához vezethet: a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy.

A teljes megértéshez mit jelent ez a túlzott aktivitás, itt áttekintjük az endokrin rendszert és mit csinál: Az endokrin mirigyek mindegyike különböző és specifikus hormonokat termel. A hormonok olyan vegyi anyagok, amelyek az egész test különböző szöveteinek működését szabályozzák (lásd cikkünket az endokrin rendszerről). Az endokrin mirigyek szabályozott mennyiségű hormont szabadítanak fel közvetlenül a véráramba. A véráramba kerülve a hormonok az egész testben keringenek. Csak kis mennyiségű hormonra van szükség a kívánt hatás eléréséhez az egész testben. Normális körülmények között az endokrin mirigy aktivitásának szintjét a test gondosan szabályozza.

Azok az emberek, akik örökölik a MEN 1 génjét, hajlamosak arra, hogy a mellékpajzsmirigyek hormontermelésében túlzott aktivitást fejtsenek ki, az agyalapi mirigy és a hasnyálmirigy. A megnövekedett hormontermelés általában ezen mirigyek megnagyobbodásával jár. Az endokrin mirigy megnagyobbodása és a hormonok túltermelése általában nem fordul elő az endokrin mirigy minden területén, ugyanabban az időpontban. A túlműködő endokrin mirigyek egyes részei gyorsabban nőnek, mint mások, és több hormont termelnek, mint ugyanazon mirigy más részei. Az endokrin mirigy azon részei, amelyek a leggyorsabban növekednek, “rögössé” válnak. Ezek a csomók általában jóindulatú daganatok. Az endokrin mirigyekben található jóindulatú daganatok adenomákként ismertek.

Milyen korban mutatják be a MEN 1 általában önmagukat?
A különböző endokrin mirigyek túl aktívvá válnak különböző időpontokban élet. Hasonlóképpen, az endokrin mirigy különböző területei az élet különböző szakaszaiban túlműködik (vagy adenoma alakul ki). Ezenkívül a MEN 1 hatása személyenként változó; a MEN 1-nél nincs “standard”.

Általában az endokrin mirigy túlműködésének és az adenoma kialakulásának valószínűsége az életkor előrehaladtával növekszik. 30 éves korig a legtöbb ember, aki örökli a MEN 1-et, valamilyen típusú endokrin mirigyben túlműködik. Az adenoma túlzott aktivitása általában speciális vérvizsgálatokkal (az ionizált kalcium és a mellékpajzsmirigy hormonjának mérése a vérben) kimutatható, még mielőtt az emberek elérnék a 30. életévüket. A tünetek azonban a MEN 1-ben szenvedő emberek sokakában nem jelentkeznek, amíg idősebbek 30. Emiatt fontos, hogy minden veszélyeztetett embert megvizsgáljanak a MEN 1-nél, annak ellenére, hogy elég jól érezhetik magukat.

A MEN 1 által általában érintett endokrin mirigyek
a mellékpajzsmirigy, az agyalapi mirigy és a hasnyálmirigy a leggyakrabban érintett. A mellékpajzsmirigy mirigyek szinte mindenkiben érintettek, akik a MEN 1-et öröklik. Gyakran ők az első endokrin mirigyek, amelyek a túlműködés jeleit mutatják. A mellékpajzsmirigy túlműködése (hyperparathyreosis néven ismert) gyakran alakul ki a tizenéves korban. Azonban a MEN 1-ben szenvedők több mint 95% -ának 30 éves korára a mellékpajzsmirigy túlműködése lesz. Sok, a MEN 1-hez kapcsolódó hyperparathyreosisban szenvedő embernél nem jelentkeznek nyilvánvaló tünetek, csak 30 éves kor felett.

A hasnyálmirigy a következő leggyakrabban érintett mirigy a MEN 1-ben. azoknál az embereknél, akik öröklik a MEN 1-et, kicsi hasnyálmirigy-adenoma alakul ki, amely a hasnyálmirigy-hormonok vérben történő mérésével detektálható. Ha gyanú merül fel, CT vagy ultrahang vizsgálatot végeznek a hasnyálmirigy alaposabb vizsgálatához. Ezek az adenomák általában nem okoznak tüneteket, és átmérőjük többnyire 3 cm-nél kisebb. Esetenként rákos (rosszindulatú) hasnyálmirigy-daganatok alakulnak ki.Ezért ajánlott, hogy a MEN 1-es betegek rendszeresen ellenőrizzék a hasnyálmirigy hormonjait, és még a hasnyálmirigyet is átvizsgálják annak a hasnyálmirigy-csomónak a kisebb részének felderítésére, amelyek veszélyeztetettek a rosszindulatú daganat kialakulásában. A hasnyálmirigy rosszindulatú daganata ritkán fordul elő 30 éves kor előtt.

A MEN 1-ben gyakori a hasnyálmirigy-hormonok túltermelése. Sokféle hasnyálmirigy-hormon túltermelődhet (lásd a hasnyálmirigy-hormonokról szóló oldalunkat ). Néhány hormon gyakran túltermelődik, anélkül, hogy tüneteket okozna (például hasnyálmirigy-polipeptid), míg más hormonok, például a gasztrin (amely súlyos gyomorfekélyt és hasmenést okozhat) és az inzulin (amely alacsony vércukorszintet eredményezhet) fontos tüneteket és rosszulléteket okozhat. -Egészség. Az inzulin túltermelés a 30 év alatti embereknél fordul elő leggyakrabban, míg a gasztrin túltermelés 30 éves életkor után.

Meg kell-e vizsgálni mindenkit, aki endokrin mirigyben szenved, a MEN 1 esetében?
Az endokrin rendellenességekben szenvedők csak nagyon kis hányadának van MEN-je 1. A legtöbb endokrin problémának semmi köze a MEN-hez 1. Az endokrin A MEN 1-hez kapcsolódó rendellenességek azok, amelyekben a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és az agyalapi mirigy túlműködik. A mellékpajzsmirigy túlműködésben (hiperparatiroidizmusban) vagy az agyalapi mirigy daganataiban szenvedő betegek kevesebb mint 1% -ának van MEN 1. A hasnyálmirigy endokrin daganatok bizonyos típusai (gastrinoma {Zollinger-Ellison szindróma} és insulinoma) nagyobb valószínűséggel kapcsolódnak a MEN 1-hez. akiknek a fenti endokrin mirigyek közül legalább 2 túlműködik, meg kell vizsgálni a MEN 1-et.

A MEN 1 ugyanaz, mint a MEN 2?
MEN 1 és a MEN 2 teljesen különböző állapotok a teljesen különálló gének miatt. Az endokrin túlműködés viselkedése és típusa eltérő. A MEN 1 más néven MEA 1 (1. típusú multiplex endokrin adenomatosis) és Wermer-szindróma (Dr. Wermer után).

A MEN 1 rákot okoz? a MEN 1-hez kapcsolódó problémák nem rákosak (rosszindulatúak). Azonban rosszindulatú daganat előfordulhat, és ez az egyik oka annak, hogy a MEN 1 gént öröklő embereknek rendszeres vizsgálatokra van szükségük. Ha rosszindulatú daganat alakul ki, akkor ez a legvalószínűbb a hasnyálmirigy és a csecsemőmirigy vonatkozásában. (a csecsemőmirigy a mellkasban van.) A malignitás a MEN 1-ben ritkán fordul elő 30 éves kor előtt, és a MEN 1-ben szenvedő emberek többségénél soha nem alakul ki rosszindulatú daganat a MEN 1 miatt. Úgy gondolják, hogy a rendszeres vizsgálatok a rosszindulatú daganatok korai diagnózisához vezetnek. Remélhetőleg az ilyen daganatok korai diagnózisa csökkenti a súlyos szövődmények valószínűségét.

Tudja-e mindig a MEN 1-es ember, hogy a MEN 1 a családjában fut?
Egy ember nem mindig fogja tudni tudd, hogy a MEN 1 a családjukban fut.Néhány családban a rokonok nem tudják, hogy van-e kórtörténet. MEN 1. A MEN 1 tünetei szélsőségesek ely változó; néhány ember idős koráig él, kevés egészségügyi problémával. Emellett a MEN 1-hez kapcsolódó egészségügyi problémák közül sokan gyakran fordulnak elő a lakosság körében. Az olyan állapotok, mint a gyomorfekély, a vesekő és a fáradtság, nagyon gyakoriak a MEN 1 nélküli emberek körében. Ezen okok miatt a MEN 1 ismeretlen lehet egy családban.

Befolyásolja-e a MEN 1 a várható élettartamot ?
A MEN 1-es betegek többsége 65 éven felüli életkorú. Rendszeres tesztek és megfelelő kezelés (ha szükséges) esetén a legtöbb MEN 1-es ember hosszú és produktív életre számíthat. A rendszeres orvosi nyomon követés azonban elengedhetetlen.

Megelőzhető-e vagy meggyógyítható-e a MEN 1?
A MEN 1 örökléséből eredő egészségügyi problémák általában megfelelő kezeléssel kezelhetők.

Mivel a MEN 1-et egy rosszul működő gén okozza, amely a test minden sejtjében található, nem lehet meggyógyítani a MEN 1-et. A MEN 1 meggyógyításához meg kellene cserélni a rosszul működő gént a test milliárdjaiban ” s sejtek. Lehetséges, hogy a jövőben olyan gyógyszereket fejlesztenek ki, amelyek megakadályozzák a MEN 1-hez kapcsolódó endokrin mirigyek túlműködését. A belátható jövőben azonban a MEN 1-es betegek kezelése továbbra is rendszeres teszteken, a problémák korai diagnózisán, és megfelelő kezelés (szinte mindig a túl aktív adenomák műtéti eltávolítása).

MEN 1 tesztelése

A MEN 1 vizsgálatához szükséges tesztek
Két fő típus létezik ezek a következők:

• azok, akik tesztelik a MEN 1 gén öröklődését
• az emberek endokrin mirigy szűrésére túlzott aktivitás. Csak azok a személyek, akik örökölték a MEN 1 gént, fokozottan veszélyeztetettek a MEN 1 szindróma kialakulásában.

A legfontosabb tesztek a MEN 1 gén öröklődésének megállapítására szolgáló tesztek. ha egy családtag rendelkezik a génnel.

Kinek kell tesztelni a MEN 1 gén öröklődését?
A MEN 1 családtörténetében szenvedők, valamint azok az egyének, akiknél betegség van összefüggésbe hozható a MEN 1-szel, és tesztekkel kell meghatározni, hogy öröklik-e a MEN 1 gént.
A MEN 1 gén öröklődésének legmegbízhatóbb módja egy genetikai teszt (prediktív genetikai teszt) elvégzése. A legújabb fejlemények lehetővé tették a prediktív genetikai tesztek elvégzését bármely életkorban. Ehhez csak egyetlen vérminta szükséges.

A vérmintában lévő DNS-t kóros MEN 1 gén jelenlétére elemzik. Azt mondják, hogy abnormális MEN 1 génnel rendelkező emberek pozitív eredményt hoznak. Ez a teszt akkor is képes észlelni a MEN 1-et, ha az összes többi teszt normális. A negatív genetikai teszt eredménye azt jelenti, hogy egy személynek nincs MEN 1-je, és nem is adhatja át gyermekeinek a MEN 1-et.

Azoknak az egyéneknek, akiknek genetikai tesztje pozitív, rendszeresen ellenőrizniük kell az endokrin mirigy túlműködését. . A genetikai vizsgálat általában nem része a rutinszerű MEN 1 vérvizsgálatnak. Ha további információt szeretne a genetikai teszt kritériumairól, kérjük, beszélje meg orvosával a kérdést. Néhány ember olyan helyeken élhet, ahol a MEN 1 genetikai tesztelés nem áll rendelkezésre. Ilyen körülmények között az endokrin mirigyek túlműködésének rendszeres szűrését általában minden olyan férfinak felajánlják, akinek erős családi kórtörténete van a MEN 1-ről.

Milyen vizsgálatokra van szükség, ha egy személy örökölte a MEN 1-et?
Ha egy személy örökölte a MEN 1-et, rendszeresen át kell vizsgálni az endokrin mirigy túlműködését. Ez magában foglalja az időszakos vérvizsgálatokat (kb. 2 évente) és alkalmi vizsgálatokat. Ezeket a vérvizsgálatokat és vizsgálatokat az endokrin mirigy túlzott aktivitásának és az adenoma korai stádiumában történő felismerésének érdekében végezzük. Az endokrin mirigy túlzott aktivitásának és az adenomának korai felismerése lehetővé teszi a szükséges kezelés megkezdését, mielőtt a szövődmények kialakulnának.

A vérvizsgálatok a következők szintjét mérik:

• Parathormon és kalcium (és ionizált kalcium) a hyperparathyreosis (gyakran a MEN 1 első jele) kimutatására.
• A prolaktin az agyalapi mirigy által általában túltermelt hormon.
• A gasztrin gyomorfekélyt és a hasnyálmirigy régiójának túlzott aktivitása okozza. A gasztrinómák a pancreas leggyakoribb neuroendokrin daganata, amely a MEN 1 esetén fordul elő. Bár a hasnyálmirigyben inzulinszekretáló sejtek vagy más hormonok endokrin daganatai lehetnek, a gasztrin a leggyakoribb. / h3>

  Referencia

  1. 1. típusú többszörös endokrin neoplazia. Országos endokrin és anyagcsere-betegségek információs szolgálata webhelye. Elérhető: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. 2009. november. Hozzáférés: 2010. május 20.