Frameshift-Mutation / Frame-Shift-Mutation; Frameshift

Aframeshift-Mutation ist eine genetische Mutation, die durch eine Deletion oder Insertion in eine DNA-Sequenz verursacht wird, die die Art und Weise verschiebt, in der die Sequenz gelesen wird. Eine DNA-Sequenz ist eine Kette vieler kleinerer Moleküle, die als Nukleotide bezeichnet werden. DNA- (oder RNA-) Nukleotidsequenzen werden drei Nukleotide gleichzeitig in Einheiten gelesen, die als Codons bezeichnet werden, und jedes Codon entspricht einer bestimmten Aminosäure oder einem bestimmten Stoppsignal. Während der Translation wird die Codonsequenz in der Reihenfolge von der Nukleotidsequenz gelesen, um eine Kette von Aminosäuren zu synthetisieren und ein Protein zu bilden. Frameshift-Mutationen treten auf, wenn die normale Sequenz von Codons durch die Insertionsordnung eines oder mehrerer Nukleotide gestört wird, vorausgesetzt, die Anzahl der hinzugefügten oder entfernten Nukleotide ist kein Vielfaches von drei. Wenn zum Beispiel nur ein Nukleotid aus der Sequenz gelöscht wird, haben alle Codons einschließlich und nach der Mutation einen gestörten Leserahmen. Dies kann dazu führen, dass viele falsche Aminosäuren in das Protein eingebaut werden. Wenn im Gegensatz dazu drei Nukleotide eingefügt oder gelöscht werden, kommt es zu keiner Verschiebung des Codonreading-Rahmens. Es wird jedoch entweder eine zusätzliche oder eine fehlende Aminosäure im endgültigen Protein vorhanden sein. Daher führen Frameshift-Mutationen zu abnormalen Proteinprodukten mit einer falschen Aminosäuresequenz, die entweder länger oder kürzer als das normale Protein sein kann