Forscher lösen endlich Rätsel um ' alien ' Skelett

(CNN) Ein mumifiziertes Skelett, das vor 15 Jahren in Chiles Atacama-Wüste entdeckt wurde, sieht nicht aus wie jemand, den Sie jemals getroffen haben. In der Tat würden einige sagen, es sieht gut aus, fremd.

Es ist ein Skelett-Rätsel, das aus verwirrenden Merkmalen besteht. Es ist nur 6 Zoll groß – aber anfängliche Schätzungen des Alters der Knochen stimmten mit einem Kind im Alter von 6 bis 8 Jahren überein.

Der lange, eckige Schädel, die schrägen Augenhöhlen und weniger als normale Rippen – 10 Paare statt der normalen 12 – vertiefte nur das Rätsel.

Fragen rund um die Entdeckung führten zu Spekulationen, dass es sich um eine handelt zuvor nicht identifizierter Primat oder sogar eine außerirdische Lebensform.

Das als Ata bezeichnete Skelett wurde in Fernsehshows und in einem Dokumentarfilm „Sirius“ gezeigt, in dem ein UFO-Forscher versucht, Atas Herkunft herauszufinden.

Nun wollen die Autoren einer Studie, die auf einer fünfjährigen Genomanalyse basiert, den Rekord klarstellen: Ata ist ein Mensch, wenn auch einer mit mehreren Mutationen im Zusammenhang mit Knochenerkrankungen. Und sie glauben, dass ihre Ergebnisse, die am Donnerstag in der Zeitschrift Genome Research veröffentlicht wurden, dazu beitragen könnten, Fälle genetischer Mutationen bei lebenden Patienten zu diagnostizieren.

Untersuchung von Ata

Im Jahr 2003 wurde Ata in einer verlassenen Bergbaustadt namens La Noria in Chiles Atacama-Region gefunden. Es wurde zunächst als uralt angesehen, aber erste Analyse Die 2012 durchgeführte Untersuchung bewies, dass das Skelett erst etwa 40 Jahre alt war. Dies bedeutete, dass die DNA noch intakt war und zur Untersuchung abgerufen werden konnte.

Die weit verbreitete Spekulation um Ata machte Gary Nolan auf den Fall aufmerksam. leitender Autor der neuen Studie und Professor für Mikrobiologie und Immunologie an der Stanford University.

„Ich habe dies durch einen Freund erfahren, der sich für den gesamten Bereich des außerirdischen Lebens interessierte“, schrieb Nolan in einer E-Mail. Er erzählte mir von einem Dokumentarfilm („Sirius“ … Sie können ihn jetzt auf Netflix finden), in dem der „Atacama Humanoid“ zu sehen sein sollte.

Es wurde behauptet, dass dies möglicherweise die Mumie eines Außerirdischen war.

„Das war an und für sich eine bedeutende Behauptung. Schockierender war jedoch das Bild, das mir zur Verfügung gestellt wurde und das Teil der Online-Werbung war. Ich beschloss, die Filmregisseure zu kontaktieren (im Grunde genommen auf eine Herausforderung … ) um ihnen zu sagen, dass es möglich war, eine Sequenzierung der Probe durchzuführen (wenn sie irdische DNA hatte …), um ihren Ursprung zu bestimmen. “

Nolan und seine Kollegen unterzeichneten eine Vertraulichkeitsvereinbarung, und die Direktoren stimmten zu, Nolans Ergebnisse zu melden, auch wenn die Ergebnisse darauf hinwiesen, dass Atas DNA menschlich war.

Nolan wollte aus mehreren Gründen Ata studieren. Das außergewöhnliche Exemplar könnte eine zuvor nicht erkannte Primatenart, eine Art menschliche Deformität oder etwas ganz anderes gewesen sein. Nolan sagte, er und seine Kollegen hätten nie geglaubt, dass es ein Außerirdischer sein könnte.

Sie wollten eine Antwort auf die grundlegende Frage: „Was ist das?“

DNA-Analyse würde das sagen wahre Geschichte. Eine aus dem Knochenmark von Atas Rippen extrahierte Probe wurde verwendet, um eine Sequenzanalyse des gesamten Genoms durchzuführen.

Sie wurde mit Genomen von Menschen und Primaten verglichen und als menschliche Frau, wahrscheinlich als Fötus, bestimmt. mit chilenischer Abstammung. Obwohl die Datierung das Knochenalter des Skeletts ursprünglich auf 6 bis 8 Jahre schätzte, stellten die Forscher fest, dass die Überreste eine seltene Knochenalterungsstörung aufwiesen, die sie älter erscheinen ließ als die Person, zu der sie gehörten.

Zuerst stimmten 8% der DNA nicht mit menschlicher DNA überein. Die Forscher stellten fest, dass dies auf eine verschlechterte Probe zurückzuführen war. Eine verbesserte Analyse stimmte mit 98% überein, sagte Nolan. Angesichts der Exposition und des Alters des Skeletts war dies nicht überraschend. Dann diagnostizierten sie die Anomalien.

Es liegt alles in den Genen

Die Forscher suchten für das, was die kleine Statur des Skeletts sowie die abnormale Rippenzahl und andere Knochen- und Schädel-Kuriositäten erklären könnte.

Dr. Atul Butte, ein weiterer leitender Autor der Studie, wurde hinzugezogen, um zu helfen Butte, Priscilla Chan und Mark Zuckerberg, angesehener Professor und Direktor des Instituts für Computergestützte Gesundheitswissenschaften an der Universität von Kalifornien, San Francisco, behandelten die Analyse wie für einen Patienten.

Es wurden eine Reihe von Mutationen innerhalb von sieben Genen entdeckt. Zusammen verursachten diese Knochen- und Muskel-Skelett-Deformitäten wie Skoliose und Skelettdysplasie, die als Zwergwuchs bekannt sind.

„Es gibt Mutationen in vielen Genen, einschließlich der Gene, die an der Produktion von Kollagen (in unseren Knochen und Haaren), Gelenken, Rippen und Arterien. „Aber te schrieb in einer E-Mail. „Wir wissen, dass diese Gene an diesen Prozessen in der menschlichen Entwicklung beteiligt sind, aber wir lernen immer noch, was alle anderen Gene in der DNA tun.“

Obwohl bekannt ist, dass die in den Genen gefundenen Mutationen Knochenerkrankungen verursachen, waren einige von ihnen zuvor nicht mit Wachstums- oder Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht worden. Die Kombination genetischer Mutationen erklärt Atas Aussehen, aber es“ s die Anzahl der Mutationen, die alle in derselben Probe vorhanden sind und die Wissenschaftler überrascht haben.

„Es ist selten“, sagte Butte. „Unseres Wissens hat noch niemand zuvor alle diese Symptome bei einem Patienten erklärt, und die Veränderungen in der DNA oder Mutationen spiegeln dies wider.“

Aber was könnte diese Anzahl von Mutationen verursacht haben?

„Oft werden genetische Krankheiten von Eltern weitergegeben, die Träger sind“, sagte Butte. „In diesem Fall sind diese Mutationen so selten, dass wir einige davon noch nie zuvor gesehen haben. Daher ist es schwer vorstellbar, dass es Träger gibt. Wir spekulieren, dass die Umgebung, in der sich dieses Kind entwickelt hat, möglicherweise gespielt hat Eine Rolle. Das Exemplar wurde in einer Stadt mit verlassenen Nitratminen gefunden, und die Exposition gegenüber Nitraten könnte die Mutationen verursacht haben. Aber es ist nur Spekulation.

Keine anderen Forscher haben die Überreste gesehen.

Die Art und Weise, wie Nolan, Butte und ihre Kollegen ihre Analysewerkzeuge verwendeten, um die Geheimnisse von Atas Skelett zu verstehen, könnte einen Weg für die Analyse mehrerer Gene bieten, um die Wurzeln von Mutationen zu entdecken.

Butte hofft, dass die in dieser Studie verwendeten Technologien und Tools Patienten und ihren Familien helfen können, schneller Diagnosen zu erhalten, und dass sie bei der Entwicklung von Therapien für Erkrankungen helfen können, die auf genetische Mutationen zurückzuführen sind.

„Viele Kinder Die Krankenhäuser sehen jetzt Patienten oder Kinder mit ungewöhnlichen Syndromen, einschließlich „Die DNA-Sequenzierung wird jetzt häufiger verwendet, um uns bei der Lösung dieser“ nicht diagnostizierten Krankheiten „zu helfen“, sagte Butte.

Aber oft neigen wir dazu, nach einer einzelnen Genmutation zu suchen, die erklären könnte, was wir beim Patienten sehen.

„Was mich dieser Fall gelehrt hat, war, dass es manchmal tatsächlich mehr als einen großen DNA-Unterschied bei der Erklärung eines besonders schwer zu erklärenden Patienten gibt. Wir sollten eine Suche nicht stoppen, wenn wir sie gefunden haben.“ die erste relevante Mutation; tatsächlich könnten auch viele andere beteiligt sein. „