Ein Fall von Zöliakie und diagnostischen Hinweisen
Kommentar von Dr. Josh Olstein, Chefarzt der NYU für Innere Medizin
Mr. J ist ein 56-jähriger kaukasischer Gentleman, der sich beschwerte: „Ich kann einfach nicht das tun, was ich früher konnte. Ich habe einfach nicht die Energie.“ Er beschreibt sich selbst als einen herzhaften Kerl, der bis vor etwa einem Jahr noch nie ein Problem mit seinem Energieniveau hatte. Obwohl er keinen Gewichtsverlust bemerkt hat, bestritt er jede Gewichtszunahme trotz der holzfällerartigen Portionen, die er isst (keine Respektlosigkeit beabsichtigt) das Holzfällerpublikum). Er bestritt alle anderen systemischen Beschwerden. Seine medizinische und soziale Vorgeschichte ist unverbindlich und er liefert keine relevante Familienanamnese von Krankheiten, insbesondere keine Anamnese von Neoplasien. Die körperliche Untersuchung zeigt eine gut entwickelte Person mit nichts Außerhalb des normalen Bereichs, mit Ausnahme einer leichten Bindehautblässe. Die Laboruntersuchung ergab eine signifikante mikrozytische Anämie und eine leichte Transaminitis. Drei Stuhlproben, die zur Beurteilung des okkulten Blutes geschickt wurden, waren negativ. Trotzdem unterzog er sich einer koloskopischen Untersuchung, bei der ein 3-mm-Sigmoidpolyp festgestellt wurde. und eine Ösophagogastroduodenoskopie, die bis auf ein leichtes Magenerythem normal erschien. Biopsien wurden aus seinem Magenantrum entnommen d der Mittelkörper, größere Krümmung seines Magens sowie von der normal erscheinenden Zwölffingerdarmschleimhaut. Das histologische Erscheinungsbild der Magenbiopsien war normal, aber die Zwölffingerdarmbiopsien zeigten ein starkes Abstumpfen der Zotten, Kryptahypertrophie, mit lymphatischer Infiltration der Schleimhaut. Der Pathologe schlug vor, dass die Ergebnisse mit Zöliakie übereinstimmten, eine Diagnose, die durch einen positiven IgA-Gewebetransglutaminase-Antikörper bestätigt wurde. Bei wiederholter Befragung bestritt der Patient weiterhin jegliche gastrointestinale Symptomatik.
Die Variabilität und Unspezifität der Symptome bei Patienten mit Zöliakie führt häufig zu verzögerten und fehlenden Diagnosen dieser häufigen Erkrankung. 85% der Fälle werden nicht diagnostiziert, und daher sind viele Patienten der erhöhten Morbidität und Mortalität unbehandelter Krankheiten ausgesetzt. Das wahrscheinlich größte Hindernis für die Diagnose von Zöliakie ist das Versäumnis, die Erkrankung zu berücksichtigen und zu testen. Kürzlich hat eine im British Medical Journal veröffentlichte Studie ein klinisches Entscheidungsinstrument beschrieben und validiert, das bei der Erkennung von Zöliakie hochempfindlich war. Bevor wir diesen Artikel diskutieren, wollen wir kurz auf einige Hintergründe der Zöliakie eingehen.
Die 1888 erstmals beschriebene Zöliakie, auch als Anguss oder glutenempfindliche Enteropathie bekannt, ist eine durch Gliadin ausgelöste entzündliche Autoimmunerkrankung. ein Bestandteil des Proteins Gluten in verschiedenen Körnern (Weizen, Gerste und Roggen). Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Personen mit nordeuropäischer Abstammung auf, ist jedoch weltweit verbreitet und hat eine starke genetische Veranlagung. Die HLA-Typen DQ2 und DQ8 sind am häufigsten mit der Krankheit assoziiert. Bei klassischen Erkrankungen führt die fortgesetzte Einnahme glutenhaltiger Produkte zu einer Entzündung der Schleimhaut, die zu einem Malabsorptionssyndrom mit Vitamin- und Mineralstoffmangel, Gewichtsverlust und Durchfall führen kann. Obwohl Malabsorption und Durchfall klassische Merkmale von Zöliakie sind, können bei Patienten wie der zuvor beschriebenen Person kein Durchfall auftreten und sogar Verstopfung auftreten. Eine Vielzahl verschiedener extraintestinaler Symptome kann auch das klinische Bild einer Zöliakie dominieren oder komplizieren. Dazu gehören neuropsychiatrische Erkrankungen, Eisenmangelanämie, Arthritis, Osteoporose, abnorme Leberfunktionstests und Unfruchtbarkeit. Andere Autoimmunerkrankungen sind bei Menschen mit Zöliakie häufiger, einschließlich Typ-I-Diabetes mellitus, Schilddrüsen- und Lebererkrankungen sowie Dermatitis herpetiformis. Die assoziierten Autoantikörper, nämlich Anti-Endomysial-Antikörper und Anti-Gewebetransglutaminase-Antikörper, sind gut charakterisiert und werden zunehmend zuverlässige Hilfsmittel bei der Diagnose. Der „Goldstandard“ bleibt jedoch die Dünndarmbiopsie. Die Biopsieergebnisse von Zöliakie sind Zottenatrophie im Zusammenhang mit intraepithelialen Lymphozyten und Kryptahyperplasie. Es ist erwähnenswert, dass angesichts der erhöhten Inzidenz von selektivem IgA-Mangel bei Patienten mit Bei Zöliakie lohnt es sich sicherzustellen, dass der Patient in der Lage ist, IgA zu produzieren, bevor serologische Tests auf IgA-Anti-Endomysial- und IgA-Anti-Gewebe-Transglutaminase-Antikörper durchgeführt werden. Die Mehrheit der Patienten verbessert sich mit der Entfernung von Gluten aus der Nahrung.
In dem zuvor erwähnten Artikel wurden die Merkmale eines klinischen Entscheidungsinstruments bewertet, anhand dessen bestimmt werden kann, wer eine Endoskopie mit Dünndarmbiopsie zur Beurteilung der Zöliakie erhalten soll. Prospektiv wurden 2000 Patienten eingeschlossen, die aus irgendeinem Grund eine EGD erhielten.Bei allen Patienten wurde eine Serologie für Anti-Gewebetransglutaminase (TTG) -Antikörper durchgeführt und eine Dünndarmbiopsie durchgeführt. Die Patienten wurden aufgrund des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins einer der folgenden Faktoren als hohes oder niedriges Zöliakie-Risiko eingestuft: Gewichtsverlust, Durchfall oder Anämie. Ihr klinisches Entscheidungsinstrument empfahl eine Dünndarmbiopsie für jeden Hochrisikopatienten oder für Patienten mit positiven Anti-TTG-Antikörpern. Insgesamt wurden 77 (3,9%) Fälle von Zöliakie diagnostiziert. Die Sensitivität und der negative Vorhersagewert der Antikörpertests allein betrugen 90,9% bzw. 99,6%. Die Sensitivität und der negative Vorhersagewert des klinischen Entscheidungswerkzeugs betrugen 100% bzw. 100%. Die Ergebnisse dieser Studie legen nahe, dass die Dünndarmbiopsie von Patienten mit einer positiven Serologie oder Merkmalen mit hohem Risiko alle Fälle von Zöliakie erfasst und die Biopsie bei Patienten mit negativen Serologien und dem Fehlen von Merkmalen mit hohem Risiko sicher verschoben werden kann / p>
Wie aus dem beigefügten Leitartikel hervorgeht, wird dieser Ansatz das Management wahrscheinlich nicht verändern, da die meisten Diagnosealgorithmen diese Faktoren bereits berücksichtigen. Die Studie bestätigt jedoch nachdrücklich unsere derzeitige klinische Praxis. Solange wir geeignete Patienten auf Zöliakie prüfen und weiterhin testen, sollte sich die Diagnose uns nicht entziehen, und wir sollten in der Lage sein, die Entwicklung einer signifikanten Morbidität bei Zöliakie-Betroffenen zu verhindern oder zu stoppen.
Mit freundlicher Genehmigung von Wikipedia
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