Výzkumníci konečně vyřeší záhadu ' mimozemšťan ' kostra

(CNN) Mumifikovaná kostra objevená v chilské poušti Atacama před 15 lety nevypadá jako někdo, koho jste kdy potkali. Někdo by ve skutečnosti řekl, že to vypadá, mimozemšťan.

Je to kosterní hlavolam složený z matoucích prvků. Je vysoký pouze 6 palců – ale počáteční odhady věku kostí byly v souladu s dítětem ve věku 6 až 8 let.

Dlouhá, hranatá lebka, šikmé oční důlky a méně než normální žebra – 10 párů místo běžných 12 – tajemství jen prohloubilo.

Otázky kolem objevu vedly ke spekulacím, že se jednalo o dříve neidentifikovaný primát nebo dokonce mimozemská forma života.

Kostra, přezdívaná Ata, byla uvedena v televizních pořadech a v dokumentu „Sirius“, ve kterém se výzkumník UFO pokouší zjistit původ Aty.

Nyní autoři studie založené na pětileté genomické analýze chtějí uvést záznam na pravou míru: Ata je člověk, i když s několika mutacemi spojenými s onemocněním kostí. A věří, že jejich nálezy, publikované ve čtvrtek v časopise Genome Research, mohou pomoci diagnostikovat případy založené na genetických mutacích u žijících pacientů.

Vyšetřování Aty

V roce 2003 byla Ata nalezena v opuštěném těžebním městě La Noria v chilské oblasti Atacama. Zpočátku to bylo považováno za starodávné, ale počáteční analýza provedená v roce 2012 prokázala, že kostra byla jen asi 40 let stará. To znamenalo, že DNA bude stále neporušená a bude ji možné získat ke studiu.

O rozšířených spekulacích kolem Aty upozornil případ Gary Nolan, hlavní autor nové studie a profesor mikrobiologie a imunologie na Stanfordské univerzitě.

„Dozvěděl jsem se o tom prostřednictvím přítele, který se zajímal o celou oblast mimozemského života,“ napsal Nolan v e-mailu. “ Vyprávěl mi o tom, že vyjde dokument („Sirius“ … najdete ho nyní na Netflixu), který měl obsahovat „Atacama Humanoid“.

Tvrdilo se, že to byla pravděpodobně mumie mimozemšťana.

„To bylo samo o sobě významným požadavkem. Šokující však byl obrázek, který mi byl poskytnut a který byl součástí online reklamy. Rozhodl jsem se kontaktovat režiséry filmů (v zásadě si troufám … ) říct jim, že je možné provést sekvenování vzorku (pokud měl pozemskou DNA …), aby se určil jeho původ. “

Nolan a jeho kolegové podepsali dohodu o mlčenlivosti a ředitelé souhlasili, že oznámí Nolanova zjištění, i když výsledky naznačují, že DNA Aty byla lidská.

Nolan chtěl studovat Ata z několika důvodů. Výjimečným exemplářem mohl být dříve nerozpoznaný druh primátů, nějaká lidská deformace nebo něco úplně jiného. Nolan řekl, že on a jeho kolegové nikdy nevěřili, že by to mohl být mimozemšťan.

Chtěli odpověď na základní otázku: „Co je to?“

Analýza DNA by řekla pravdivý příběh. Vzorek extrahovaný z kostní dřeně Ataových žeber byl použit k provedení analýzy celé genomové sekvence.

Byl porovnán s lidskými a primátovými genomy a byl stanoven jako lidská žena, pravděpodobně plod, s chilským původem. Ačkoli datování původně odhadovalo kostní věk kostry na 6 až 8 let, vědci zjistili, že pozůstatky měly vzácnou poruchu stárnutí kostí, díky níž vypadaly starší než osoba, které patřily.

Zpočátku 8% DNA neodpovídalo lidské DNA. Vědci zjistili, že to bylo kvůli degradovanému vzorku. Vylepšená analýza odpovídala až 98%, řekl Nolan. Vzhledem k expozici a stáří kostry to nepřekvapilo. Poté přistoupili k diagnostice abnormalit.

To vše je v genech

Vědci hledali protože to by mohlo vysvětlit malou postavu kostry, stejně jako abnormální počet žeber a další zvláštnosti kostí a lebek.

Byl přiveden další hlavní autor studie Dr. Atul Butte, vyhodnocení genomu. Butte, Priscilla Chan a Mark Zuckerberg, významní profesoři a řediteli Institutu pro výpočetní zdraví na Kalifornské univerzitě v San Francisku, zacházeli s analýzou, jako by to bylo pro pacienta.

Odhalila řadu mutací v sedmi genech. Společně vytvořily kostní a muskuloskeletální deformity, jako je skolióza, a skeletální dysplázie, známá jako nanismus.

„Existují mutace v mnoha genech, včetně genů zapojených do produkce kolagenu (v našich kostech a vlasech), kloubů, žeber a tepen, „Ale te napsal v e-mailu. „Víme, že tyto geny jsou zapojeny do těchto procesů ve vývoji člověka, ale stále se učíme, co dělají všechny ostatní geny v DNA.“

Ačkoli je známo, že mutace nalezené v genech způsobují onemocnění kostí, některé z nich nebyly dříve spojeny s poruchami růstu nebo vývoje. Kombinace genetických mutací vysvětluje vzhled Aty, ale ono“ Počet mutací přítomných ve stejném vzorku, který vědce překvapil.

„Je to vzácné,“ řekla Butte. „Pokud je nám známo, nikdo dosud u pacienta nevysvětlil všechny tyto příznaky a změny v DNA nebo mutacích to odráží.“

Ale co mohlo způsobit tento počet mutací?

„Genetická onemocnění se mnohdy přenášejí na rodiče, kteří jsou nositeli,“ uvedla Butte. „V tomto případě jsou tyto mutace tak vzácné, že jsme je nikdy předtím neviděli, takže je těžké si představit, že jsou tam nositelé. Spekulujeme, že prostředí, kde se toto dítě vyvíjelo, mohlo hrát role. Vzorek byl nalezen ve městě s opuštěnými dusičnanovými doly a expozice dusičnanům mohla způsobit mutace. Je to však jen spekulace.

Pozůstatky neviděli žádní jiní vědci.

Způsob, jakým Nolan, Butte a jejich kolegové použili své analytické nástroje k pochopení záhad, které představuje Ataova kostra, může poskytnout cestu pro analýzu více genů k odhalení kořenů mutací.

Butte řekl, že doufá, že technologie a nástroje použité v této studii mohou pomoci pacientům a jejich rodinám rychleji přijímat diagnózy a také pomáhat vyvíjet léčbu stavů, které lze vysledovat genetickými mutacemi.

„Mnoho dětí Nemocnice nyní vidí pacienty nebo děti s neobvyklými syndromy, včetně Ding ti nikdy popsané dříve, „řekl Butte.

“ Sekvenování DNA se nyní běžněji používá, aby nám pomohlo vyřešit tyto „nediagnostikované nemoci.“ Ale mnohokrát máme tendenci hledat jedinou genovou mutaci, která by mohla vysvětlit to, co vidíme u pacienta.

„Co mě tento případ naučil, že někdy může být ve vysvětlování zvláště těžko vysvětlitelného pacienta více než jeden hlavní rozdíl v DNA. Neměli bychom zastavit hledání, když jsme našli první relevantní mutace; ve skutečnosti může být zapojeno i mnoho dalších. “