Syndrom ztuhlé osoby s náhlým nástupem dušnosti a potížemi s pohybem pravé paže: kazuistika

27letá hispánská žena předložená University Medical Center Pohotovost v Las Vegas v Nevadě s náhlým nástupem dušnosti a zvýšenými obtížemi při pohybu pravé paže. Oznámila, že večer před prezentací ležela, když začala pociťovat dušnost se zhoršující se slabostí pravé paže. Rovněž uvedla, že za poslední dva měsíce byla její slabost paží charakterizována omezenou silou a rozsahem pohybu. Stěžovala si také na bolesti na hrudi, které byly lokalizovány za hrudní kostí. Bolest byla charakterizována jako pocit tlaku, který nevyzařoval. Neměla žádné přitěžující ani zmírňující faktory. Mezi relevantní pozitivní nálezy patřila nevolnost, palpitace a závratě. Mezi relevantní negativní příznaky patřila žádná ztráta vědomí, bolest hlavy, zvracení, průjem nebo závratě.

Náš pacient byl dva měsíce před touto prezentací vyšetřován na stejné pohotovostní službě kvůli slabosti pravých paží a dysfázii. Během předchozího přijetí na pohotovost dostala několik MRI vyšetření mozku a krční páteře. Předchozí MRI jejího mozku nebyla nijak pozoruhodná, ale MRI její krční páteře naznačila mírné zúžení cervikálního kanálu sekundárně po změnách koncové destičky a chronických kyfotických změnách. V době jejího předchozího přijetí jí byla diagnostikována hemiplegická migrénová bolest hlavy.

Systémová kontrola naší pacientky byla nepřispívající, kromě souvisejícího suchého kašle. Popřela, že by v minulosti měla bolesti hlavy nebo migrény. Její životní funkce byly stabilní a byla afebrilní, nebyla tachykardická, nebyla tachypická a normotenzní. Během fyzické prohlídky vypadala úzkostlivě. Rovněž uvedla, že je pravá. Její srdeční a plicní vyšetření byla pozoruhodná. Při jejím vyšetření nebyly zaznamenány žádné šelesty na srdeční auskultaci a při auskultaci plic nebyly žádné sípání, chrapot ani rhonči.

Její fyzikální vyšetření bylo pozoruhodné v tom, že její břicho bylo pevné na pohmat a pravý horní končetina byla přísná na pasivní a aktivní rozsahy pohybu. Pravé prsty měla zaťaté v pěst (obrázek 1). Když byly její prsty pasivně prodlouženy, číslice spontánně odskočily do polohy ohnuté a pěsti (obrázek 2). Neurologicky vykazovala určitou dysartrii, ale její hlavové nervy byly neporušené.

Celosvětově prokázala pět z pěti svalových sil, přestože při hodnocení síly její pravé ruky projevovala bolest. Její hluboké šlachové reflexy byly globálně 1+. Při testování hlubokých šlachových reflexů jsme si všimli, že její levá noha byla ve srovnání s pravou nohou neoholenou. Oznámila, že protože měla ruku neustále v pěstní pozici, nedokázala si oholit levou nohu. Pocity polohy obou jejích prstů na nohou byly neporušené.

Náš pacient byl sledován, aby se vyloučil akutní koronární syndrom. Výsledky jejích počátečních rutinních laboratorních testů a rentgenového vyšetření hrudníku byly pozoruhodné. Vzhledem k tomu, že si stěžovala na dušnost, lékaři na pohotovosti objednali počítačový tomografický angiogram (CTA) jejího hrudníku, aby vyloučili plicní embolii, a výsledky se vrátily negativní. Poté podstoupila zátěžový test srdce a sériový test troponinu a srdečních enzymů. Výsledky jejích zátěžových testů a testů na srdeční enzymy byly negativní. Kvůli její minulé diagnóze hemiplegické migrénové bolesti hlavy a jejím přetrvávajícím symptomům a dysartrii byla požadována neurologická konzultace. Navíc, protože její příznaky neměly zjevné vysvětlení, byla také nařízena psychiatrická konzultace, aby se vyloučila faktická porucha, konverzní porucha nebo malering.

Konzultující psychiatr uvedl, že její příznaky nebyly způsobeny faktická porucha nebo porucha konverze. Rovněž bylo poznamenáno, že nesměřuje a její příznaky nebyly způsobeny poruchou přizpůsobení. Její úroveň úzkosti byla zaznamenána jako vhodná.

Její poradní neurolog mezitím objednal řadu laboratorních a zobrazovacích studií, protože její klinický obraz a historie nesledovaly vzorec hemiplegické migrény. Dále byla zkoumána vaskulární, revmatologická, koagulopatie nebo autoimunitní porucha, protože nebylo možné vyloučit etiologii jejích příznaků pro tyto možnosti.

Aby byla vyloučena vaskulární etiologie jako příčina jejích příznaků, podstoupila řadu zobrazovacích studií, včetně angiogramu (MRA) krku s kontrastem a bez kontrastu, dvou samostatných MRI mozku s kontrastem a bez kontrastu, MRA její hlavy bez kontrastu a CTA její hlavy. Výsledky zobrazovacích studií nezjistily žádnou příčinu její spastické pravé horní končetiny. Náhodné nálezy však zahrnovaly nádor zárodečných buněk v její epifýze, zúžení levé vnitřní karotické tepny a 9 mm mírně zesilující makroadenom hypofýzy.

Mezitím byly objednány následující testy koagulopatie: nedostatek proteinu C, nedostatek proteinu S, faktor V Leiden, faktor II 20210, studie anti-kardiolipinových protilátek, hladiny anti-trombinu III, faktoru II a fibrinogenu a všechny byly v normálních mezích. Kromě toho byly výsledky následujících laboratorních testů revmatologie normální: rychlost sedimentace, C-reaktivní protein a hladiny revmatoidního faktoru. Pokud jde o autoimunitní laboratorní testování, její anti-dvouvláknová DNA byla nad normálním limitem s hodnotou 5. Její anti-nukleární protilátka (ANA) byla pozitivní a titr ANA byl 1: 320 a skvrnitý.

S výše uvedenými laboratorními výsledky a klinickým projevem našeho pacienta byla možnost autoimunitní poruchy vysoká. Náš pacient byl informován o těchto nálezech a jejich důsledcích. Byla zahájena léčba jedním gramem přípravku Solu-Medrol (methylprednisolon sukcinát sodný) podávaného infuzí po dobu 24 hodin po dobu pěti po sobě následujících dní. Druhý den pětidenní léčby jí poradní neurolog také objednal lumbální punkci a elektromyografii (EMG). Lumbální punkce však nebyla úspěšná, protože se během procedury nedokázala udržet v klidu.

Mezitím bylo EMG testování provedeno v jejích pravých svalech horní končetiny, včetně dorzálních mezikostů, pronator teres, prsních radialis, bicepsů , triceps, deltoid a opponens pollicis. U všech testovaných svalů byly identifikovány časté nedobrovolné běhy motorických jednotek (kontinuální aktivita motorických jednotek). Prostřednictvím přemístění končetin byla studována její klidová aktivita, která odhalila chybějící fibrilace nebo pozitivní vlny. EMG testování všech zapojených svalů mělo za následek normální morfologii motorických jednotek a normální nábor. Nebyly zjištěny žádné důkazy o myokymických nebo neuromyotonických výbojích. Její nálezy EMG byly v souladu se SPS ve správném klinickém prostředí. S touto informací byla její léčba přípravkem Solu-Medrol (methylprednisolon sodný sukcinát) přerušena.

Byl objednán potvrzovací test na SPS, protilátku dekarboxylázy kyseliny glutamové (GAD). Protože však musel být test odeslán na kliniku Mayo v Rochesteru v Minnesotě, obdržení výsledků trvalo dva týdny. Během čekání na výsledky byla naše pacientka zahájena přijímanou doporučenou terapií pro SPS: baklofen 10 mg orálně třikrát denně pro spasticitu a intravenózní imunoglobulin (IVIG) po dobu pěti dnů, aby se zvýšila její imunitní odpověď. Byla také zahájena léčba Klonopinem (klonazepamem) pro její úzkost a 5/325 oxykodonem / acetaminofenem proti bolesti.

Během následujících pěti dnů se začala projevovat klinická zlepšení. Pozoruhodné změny v jejím fyzickém vyšetření zahrnovaly snížení spasticity pravé paže, obnovenou schopnost natáhnout prsty pravé ruky a zlepšení její dysartrie (obrázky 3 a 4). Její břišní svaly se také staly méně pevnými. V naší nemocnici také podstoupila fyzickou rehabilitaci. Vzhledem k asociaci mezi tuhým člověkem a paraneoplastickými syndromy bylo dokončeno příslušné laboratorní vyšetřování paraneoplastického syndromu, u kterého byly všechny výsledky našeho pacienta negativní.

Po propuštění byla poslána k rehabilitaci ambulantní fyzioterapie a následnému neurologickému vyšetření. Také potřebovala vzít tři léky (baclof en, klonazepam a Percocet).Sedm dní po jejím propuštění jsme obdrželi výsledek jejího vyšetření na anti-GAD protilátky, který byl pozitivní s hodnotou 3145 nmol / L (normální rozmezí je ≤ 0,02 nmol / L). Je důležité zdůraznit, že hladina protilátek proti GAD není užitečná jako marker závažnosti nebo aktivity nemoci, ani jako prognostický indikátor. Je to však užitečné z diagnostického hlediska, jako v našem případě. Protilátka proti GAD vysoce koreluje s autoimunitními stavy, jako je cukrovka a onemocnění štítné žlázy. V našem případě byl hormon stimulující štítnou žlázu v normálním rozmezí, glukóza nalačno byla nižší než 100 mg / dl a náš pacient neměl žádnou rodinnou anamnézu autoimunitních poruch. Testování hemoglobinu A1C nebylo u naší pacientky provedeno, protože její náhodné hladiny cukru v krvi byly během doby hospitalizace nižší než 200 mg / dL.