# Syndrom necitlivosti na androgeny (AIS)
Syndrom necitlivosti na androgeny (AIS) je genetický stav, který se dědí (s výjimkou příležitostných spontánních mutací) a vyskytuje se přibližně u 1 z 20 000 Jednotlivci. U jedince s úplným AIS nejsou buňky těla schopny reagovat na androgen nebo „mužské“ hormony. („Mužské“ hormony jsou nešťastný termín, protože tyto hormony jsou běžně přítomné a aktivní u mužů i žen.) Někteří jedinci mít částečnou necitlivost na androgen.
U jedince s úplným AIS a karyotypem 46 XY se během těhotenství vyvíjejí varlata. Fetální varlata produkují mulleriánský inhibiční hormon (MIH) a testosteron. Stejně jako u typických plodů mužského pohlaví, MIH způsobí regresi plodových Mullerianových kanálků, takže plodu chybí děloha, vejcovody a děložní hrdlo a horní část pochvy. Jelikož však buňky nereagují na testosteron, genitálie se odlišují spíše u žen než u mužů a Wolffianovy struktury (nadvarlete, chámovody a semenné váčky) chybí.
Novorozené dítě AIS má genitálie normálního ženského vzhledu, nesestouplá nebo částečně sestoupená varlata a obvykle krátkou vagínu bez děložního čípku. Vagina občas téměř chybí. Jednotlivci AIS jsou jednoznačně ženy. V pubertě jsou varlata stimulována hypofýzou a produkují testosteron. Protože testosteron je chemicky velmi podobný estrogenu, část testosteronu se v krvi převádí zpět na estrogen („aromatizuje“). Tento estrogen produkuje růst prsou, i když může být pozdě. Ženy s AIS nemají menstruaci a nejsou plodné. Protože vývoj ochlupení na ohanbí a v podpaží u žen i mužů závisí na testosteronu, většina žen s AIS nemá ochlupení na ohanbí ani v podpaží, ale některé mají řídké vlasy.
Když je diagnostikována dívka z AIS v kojeneckém věku lékaři často provádějí chirurgický zákrok k odstranění jejích nesestouplých varlat. Přestože je vhodné varlata odstranit, kvůli riziku rakoviny se ISNA zasazuje o to, aby byl chirurgický zákrok nabídnut později, až si dívka může sama vybrat. Rakovina varlat je před pubertou vzácná.
Vaginoplastická chirurgie se často provádí u kojenců nebo dívek AIS, aby se zvětšila velikost pochvy, aby mohla provádět penetrační styk s partnerem s průměrně velkým penisem. Vaginoplastická chirurgie je problematická ic, s mnoha poruchami. ISNA se zasazuje proti vaginální operaci kojenců. Tato operace by měla být pubertální dívce nabízena, nikoli jí ukládána, a měla by mít příležitost mluvit s dospělými ženami AIS o jejich sexuálních zkušenostech a o operaci, aby mohla učinit plně informované rozhodnutí. Ne všechny ženy AIS si zvolí operaci.
Některé ženy úspěšně zvětšily hloubku pochvy pomocí programu pravidelné dilatace tlaku pomocí pomůcek k tomu určených. Kontaktujte skupinu podpory AIS
Lékaři a rodiče se zdráhali být upřímní vůči dívkám a ženám AIS ohledně jejich stavu a toto utajení a stigma zbytečně zvýšilo emoční zátěž odlišnosti.
Protože AIS je genetická vada umístěná na chromozomu X, běží v rodinách. Kromě spontánních mutací je matka jedince AIS přenašečem a jejích XY dětí má 1/2 šance mít AIS. Její XX děti mají 1/2 šance nést gen AIS. Většina žen v AIS by měla být schopna najít jiné ženy AIS mezi sourozenci nebo příbuznými z matčiny strany.
* Existuje test na zjištění, zda máte AIS? *
Odpověď závisí přesně na co hledáte – diagnostické informace nebo stav operátora. Pokud jste se narodili s ženskými genitáliemi a varlaty a máte velmi řídké nebo chybějící ochlupení, pravděpodobně máte kompletní AIS. Pokud jste se narodili s nejednoznačnými genitáliemi a varlaty, existuje celá řada možných etiologií, včetně částečného AIS.
Testování částečného AIS je problematičtější než úplná forma. Hormonální testy u novorozence s karyotypem 46 XY a nejednoznačnými genitáliemi ukáží normální až zvýšený testosteron a LH a normální poměr testosteronu k DHT. Rodinná anamnéza nejednoznačných genitálií u příbuzných matek naznačuje částečnou necitlivost na androgeny.
Pokud vás zajímá, zda jste nositelkou, nebo pokud víte, že jste nositelkou a zajímáte se o stav svého plodu, genetické testování je možné. AIS byl diagnostikován již v 9-12 týdnu těhotenství odběrem choriových klků (odběr tkáně z fetální strany placenty). Do 16. týdne ji lze detekovat pomocí ultrazvuku a amniocentézy. Avšak prenatální diagnóza není indikována, pokud neexistuje rodinná anamnéza AIS.
Podrobnosti testování viz níže.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Detekce nosiče u syndromu testikulární feminizace: nedostatečná vazba 5 alfa-dihydrotestosteronu na kultivované kožní fibroblasty od matek pacientů s úplnou necitlivostí na androgeny. J. Med. Genet. Červen 1984, 21, (3), str. 178-81.