Quad Screen (Čeština)

Downův syndrom je genetický stav způsobený, když dítě dostane další genetický materiál z vajíčka nebo spermie v době početí. V případě Downova syndromu je další materiál vždy z dalšího (nebo části dalšího) 21. chromozomu. Děti s Downovým syndromem mají určitý stupeň mentální retardace. Přibližně jedno z 800 dětí se narodilo s Downovým syndromem.
Trizomie 18 je také genetickým stavem, ale extra chromozomu je číslo 18. Většina těhotenství postižených trizomií 18 je potrat nebo vede k mrtvému porodu, ale příležitostně se dítě narodí s tento stav může přežít několik let. Děti s trizomií 18 mají obvykle vrozené vady a všechny jsou vážně mentálně retardované. Přibližně jedno z 5 000 dětí se narodilo s trizomií 18.
Poruchy neurální trubice jsou vrozené vady, které postihují páteř nebo mozek dítěte, jako je spina bifida nebo anencefalie. Spina bifida je otvor podél páteře, kde kosti a kůže nezakrývají míchu; účinky se mohou pohybovat od slabosti nohou po kvadrupplegii. V anencefalii se mozek dítěte netvoří úplně a děti narozené s tímto stavem nepřežijí. Asi 1 z 1 000 dětí se rodí s rozštěpem páteře, zatímco přibližně jedno z 2 000 dětí se rodí s anencefalií.
Pokud je vaše čtyřnásobná obrazovka pozitivní na zvýšené riziko jedné z těchto podmínek, je důležité si uvědomit, že nutně znamenat, že vaše dítě je ovlivněno. Například přibližně 5 procent čtvercových obrazovek se pozitivně vrátí se zvýšeným rizikem Downova syndromu, ale ovlivní se pouze přibližně 2,5 procenta těchto těhotenství.
Pokud máte pozitivní čtvercový displej, odkážeme vás na genetické poradenství dále diskutovat o výsledcích. Poté vám bude nabídnut ultrazvuk a případně amniocentéza, abyste pozitivně potvrdili přítomnost nebo nepřítomnost těchto stavů. Je také důležité si uvědomit, že pokud je quad screen negativní, nebyla eliminována možnost Downova syndromu, trizomie 18 a defektů neurální trubice. Negativní obrazovka znamená pouze to, že pravděpodobnost těchto tří vrozených vad je velmi nízká.
Tato obrazovka je volitelná. Může poskytovat informace o zdraví vašeho dítěte bez jakýchkoli rizik. Pokud jsou výsledky pozitivní a následné testy potvrdí vrozenou vadu, budete mít čas prodiskutovat všechny své možnosti. Někteří pacienti se mohou rozhodnout ukončit těhotenství, ale pro ty, kteří tak neučiní, mohou tyto informace pomoci určit nejvhodnější péči a vést plánování porodu. Pokud však máte pocit, že byste nikdy neskončili s těhotenstvím a nechcete před narozením vědět, zda má vaše dítě Downov syndrom, trizomii 18 nebo poruchu neurální trubice, můžete se rozhodnout tuto obrazovku nemít.
Pokud máte jakékoli dotazy o čtyřnásobné obrazovce, neváhejte se jich zeptat při příští prenatální návštěvě.