Případ celiakie a diagnostické stopy

Komentář Joshe Olsteina, MD, interního lékaře NYU

Mr. J je 56letý bělošský gentleman, který si stěžoval na: „Prostě už nemůžu dělat to, co jsem býval schopen. Prostě nemám energii.“ Sám sebe popisuje jako vydatného chlapíka, který nikdy před zhruba rokem neměl problém se svou energetickou hladinou. I když si nevšiml žádného úbytku hmotnosti, popřel jakýkoli přírůstek hmotnosti navzdory dřevem podobným porcím, které jí (žádná neúcta neměla v úmyslu dřevorubecké publikum). Popřel jakékoli další systémové stížnosti. Jeho minulé lékařské a sociální dějiny jsou nepřispívající a neposkytuje žádnou relevantní rodinnou anamnézu nemoci, zejména popírá jakoukoli anamnézu neoplazie. Fyzikální vyšetření odhalí dobře vyvinutého jedince s ničím mimo normální rozmezí s výjimkou mírné bledosti spojivek. Laboratorní vyšetření odhalilo významnou mikrocytární anémii a mírnou transaminitidu. Tři vzorky stolice zaslané k posouzení okultní krve byly negativní. Navzdory tomu podstoupil kolonoskopické vyšetření, které odhalilo 3 mm sigmoidní polyp, a esophagogastroduodenoscopy, která se zdála normální, s výjimkou mírného erytému žaludku. Biopsie byly odebrány z jeho žaludečního antra a d střední část těla, větší křivka jeho žaludku, stejně jako z normálně vypadající duodenální sliznice. Histologický vzhled žaludečních biopsií byl normální, ale duodenální biopsie odhalily silné otupení klků, hypertrofii krypty s lymfocytární infiltrací sliznice. Patolog navrhl, že nálezy jsou v souladu s celiakií, diagnózou, která byla potvrzena pozitivní IgG tkáňovou transglutaminázovou protilátkou. Po opakovaném dotazování pacient nadále popíral jakoukoli gastrointestinální symptomatologii.

Variabilita a nespecifická povaha symptomů u pacientů s celiakií často vedou ke zpožděné a zmeškané diagnóze tohoto běžného stavu. Až 85% případů zůstává nediagnostikovaných, a proto mnoho pacientů podléhá zvýšené morbiditě a mortalitě na neléčené onemocnění. Pravděpodobnou největší překážkou diagnostiky celiakie je nezohlednění a testování stavu. Nedávno studie publikovaná v British Medical Journal popsala a potvrdila nástroj klinického rozhodování, který byl při detekci celiakie vysoce citlivý. Předtím, než pojednáme o tomto článku, pojďme si stručně prozkoumat některá pozadí týkající se celiakie.

Poprvé popsaná v roce 1888 je celiakie, známá také jako enteropatie citlivá na sprue nebo lepek, autoimunitní zánětlivý stav vyvolaný gliadinem složka bílkovinového lepku nacházející se v několika různých zrnech (pšenice, ječmen a žito). Tento stav je nejčastější u osob se severoevropským původem, ale vyskytuje se po celém světě a má silnou genetickou predispozici. HLA typy DQ2 a DQ8 jsou nejčastěji spojeny s onemocněním. U klasického onemocnění vede pokračující požití produktů obsahujících lepek k zánětu sliznice, což může vést k syndromu malabsorpce s nedostatkem vitamínů a minerálů, úbytku hmotnosti a průjmům. Ačkoli malabsorpce a průjem jsou klasickými rysy celiakie, u pacientů, jako je výše popsaný jedinec, se nemusí průjem vyskytnout a mohou být dokonce zácpou. Klinický obraz celiakie může také převládat nebo zkomplikovat mnoho různých mimotrávních příznaků. Mezi ně patří neuropsychiatrické poruchy, anémie z nedostatku železa, artritida, osteoporóza, abnormální testy jaterních funkcí a neplodnost. Jiné poruchy autoimunity jsou častější u lidí s celiakií, včetně diabetes mellitus typu I, onemocnění štítné žlázy a jater a dermatitis herpetiformis. Přidružené autoprotilátky, konkrétně anti-endomysiální protilátky a protilátky proti tkáňové transglutamináze, byly dobře charakterizovány a stávají se stále spolehlivějšími pomůckami při stanovení diagnózy. „Zlatým standardem“ však zůstává biopsie tenkého střeva. Bioptickými nálezy celiakie jsou vilózní atrofie spojená s intraepiteliálními lymfocyty a hyperplazií krypty. Stojí za zmínku, že vzhledem ke zvýšenému výskytu selektivního deficitu IgA u pacientů s celiakie, stojí za to zajistit, aby byl pacient schopen produkovat IgA před sérologickým vyšetřením na IgA anti-endomysiální a IgA anti-tkáňové transglutaminázové protilátky. Většina pacientů se zlepšuje odstraněním lepku ze stravy.

Článek, který jsem zmínil dříve, hodnotil charakteristiky klinického rozhodovacího nástroje, který se má použít k určení, kdo by měl podstoupit endoskopii s biopsií tenkého střeva k hodnocení celiakie. Do prospektivního studie bylo zahrnuto 2 000 pacientů, kteří byli z jakéhokoli důvodu doporučeni k léčbě EGD.U všech pacientů byla provedena sérologie protilátek proti tkáňové transglutamináze (TTG) a podstoupili biopsii tenkého střeva. Pacienti byli klasifikováni jako pacienti s vysokým nebo nízkým rizikem celiakie na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti některého z následujících stavů: hubnutí, průjem nebo anémie. Jejich nástroj pro klinické rozhodování doporučil biopsii tenkého střeva u všech vysoce rizikových pacientů nebo u pacientů s pozitivními anti-TTG protilátkami. Celkově bylo diagnostikováno 77 (3,9%) případů celiakie. Samotná senzitivita a negativní prediktivní hodnota testování protilátek byla 90,9%, respektive 99,6%. Citlivost a negativní prediktivní hodnota nástroje pro klinické rozhodování byla 100%, respektive 100%. Výsledky této studie naznačují, že biopsie tenkého střeva u pacientů s pozitivní sérologickou nebo vysoce rizikovou funkcí zachytí všechny případy celiakie a biopsii lze bezpečně odložit u pacientů s negativní sérologií a absencí vysoce rizikových funkcí.

Jak naznačuje úvodní úvodník, tento přístup pravděpodobně nezmění správu, protože většina diagnostických algoritmů již tyto faktory zahrnuje. Studie však silně potvrzuje naši současnou klinickou praxi. Dokud budeme zvažovat a nadále testovat vhodné pacienty na celiakii, diagnóza by nás neměla obcházet a měli bychom být schopni zabránit nebo zastavit rozvoj významné morbidity u těch, kteří trpí celiakií.

Obrázek s laskavým svolením Wikipedie

Sdílet: Twitter | Facebook | E-mailem