Příčina výskytu mateřských znamének portského vína a vzácných poruch

Jediná genetická mutace je příčinou mateřských znamének „portského vína“ i vzácných neurologických Vědci zjistili, v jakém stavu jsou mateřská znaménka charakteristickým rysem.

K mutaci dochází po početí – není přítomna ve spermatu nebo vaječných buňkách – ale přesně, kdy k ní dojde zjistit, zda se u dítěte vyvine pouze mateřské znaménko, nebo závažná neurologická porucha Sturge-Weberova syndromu, tvrdí vědci. Lidé s touto poruchou mají mateřská znaménka portského vína (načervenalé až purpurové zabarvení), obvykle na obličeji, a také mohou trpět záchvaty, paralýzou, slepotou a poruchami učení.

Hledání genetické příčiny Sturge-Weberova syndromu a Vědci uvedli, že mateřská znaménka portského vína jsou prvním krokem při vývoji nových způsobů léčby onemocnění.

„Člověk musí vědět, co se snaží napravit,“ uvedl výzkumný pracovník Jonathan Pevsner, ředitel Bioinformatiky na Kennedy Krieger Institute, organizace v Baltimoru, která zkoumá vývojové poruchy dětí.

I když bylo podezření, že Sturge-Weberův syndrom byl způsoben mutací, která nastane po početí, spíše než zděděnou mutací, tato studie je první, kdo tuto hypotézu dokázal.

Rodičům bude úlevou vědět, že podmínku nepředali svému dítěti, řekla Karen Ball, zakladatelka a prezidentka nadace Sturge-Weber Foundation a matka dítěte wi th Sturge-Weberův syndrom.

„přinese lidem velkou útěchu,“ řekl Ball.

Pochopení příčiny

Lidé se Sturge-Weberovým syndromem mají abnormální krevní cévy v kůži, mozku a očích, které způsobují příznaky poruchy. Když jsou postiženy buňky kůže, výsledkem je mateřské znaménko portského vína.

Asi 1 z 20 000 dětí se narodí se syndromem Sturge-Webera, zatímco mateřská znaménka portského vína jsou častější a postihují asi milion lidí v Spojené státy.

Když Ball v roce 1986 porodila svou dceru se Sturge-Weberovým syndromem, nemohla o tom najít prakticky žádné informace. V roce 1987 založila Sturge-Weber Foundation s cílem usnadnit výzkum tohoto stavu.

Teprve nedávno měli vědci technologii pro vyšetřování genetické příčiny Sturge-Weberova syndromu.

V nové studii vědci sekvenovali celé genomy tří lidí se Sturge-Weberovým syndromem a porovnali geny z normálních a abnormálních buněk. Našli jediné místo, kde se genomy lišily, v genu zvaném GNAQ.

Ve větší studii našli vědci stejnou mutaci u 23 z 26 se Sturge-Weberovým syndromem a u 12 z 13 lidí se skvrnami od portského vína, ale ne u žádného ze šesti zdravých lidí, kteří testovali a neměli ani jeden z těchto stavů.

Syndrom Sturge-Weber Foundation poskytl financování a mnoho vzorků tkání použitých ve studii.

Nová ošetření

V současné době neexistuje lék ani na Sturge-Weberův syndrom, ani na skvrny z portského vína. Léčba Sturge-Weberova syndromu zahrnuje zvládání příznaků, jako jsou léky k léčbě záchvatů, a operace k léčbě glaukomu a nadměrného růstu tkáně.

Lékaři se mohou pokusit zesvětlit nebo odstranit skvrny na portském víně pomocí laseru, ale často se opakují.

Nyní, když vědci znají genetickou příčinu těchto stavů, mohou začít zkoumat léky, které ovlivňují buněčné signální dráhy, do nichž je gen zapojen. Je možné, že takové léky mohou zvrátit progresi syndromu Sturge-Weber, uvedla Dr. Anne Comi, ředitelka Hunter Nelson Sturge-Weber Center v Kennedyho Kriegerově institutu.

Mutace v GNAQ se také podílí na uveálním melanomu, typu melanom, který se vyskytuje v oku. Ve výsledku již došlo k významnému výzkumu GNAQ a cest, které ovlivňuje.

„To je pro nás užitečné, protože se můžeme rychle pohybovat abychom pochopili základní biologii „jak mutace vede k Sturge-Weberovu syndromu a skvrnám od portského vína, řekl Pevsner.

Předejte to: Byla objevena genetická příčina Sturge-Weberova syndromu a skvrn od portského vína .

Sledujte Rachael Rettnerovou @RachaelRettner. Sledujte MyHealthNewsDaily @ MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Původně publikováno na MyHealthNewsDaily.