On Medicine (Čeština)
Harlekýn Ichtyóza je závažné autozomálně recesivní vrozené onemocnění, které je způsobeno mutací genu ABCA12. Novorozenci se často vyznačují výraznými fyzickými rysy, jako jsou popraskané desky zesílené kůže a nepravidelné rysy obličeje. Jedná se o vzácné onemocnění a jeho výskyt se odhaduje na přibližně 1 ze 300 000 živě narozených dětí. Toto onemocnění je obvykle smrtelné a kojenci často nedokážou přežít až týden.
Dostupnost a přístup k lékařské péči o toto onemocnění se v jednotlivých zemích velmi liší, zejména mezi rozvojovými a rozvinutými zeměmi. V létě roku 2018 se v nemocnici v severní Nigérii narodilo dítě s Harlequin Ichthyosis. Zprávy z místních zpravodajských sítí a internetových blogů uvádějí, že z dohledu novorozence uprchla matka dítěte a většina zdravotnického personálu z porodního sálu.
Pokud matka postiženého dítěte v Nigérii věděla o nemoci svého dítěte před narozením … mohla být méně zoufalá při pohledu na svého novorozence.
Po úprku se diagnóza stanovená lékařem obeznámeným s touto chorobou zdála opožděná a nedostatečná k uklidnění prchající matky a zdravotnického personálu. Jak se dalo očekávat, tento případ vyvolal veřejnou zvědavost a spekulace, a to nejen kvůli nápadnému fyzickému vzhledu dítěte, ale také kvůli všudypřítomné neznalosti této nemoci i mezi zdravotníky.
Ve Velké Británii odpověď na nemoc je kvalitativně odlišná, jak je patrné ze zkušeností pacienta ve Velké Británii. Pacientka nebyla prvním dítětem své matky, které bylo touto chorobou postiženo. Ačkoli ví málo o okolnostech narození svých starších sourozenců, představuje si, že zdravotnický personál poskytl rodičům nezbytnou podporu, pokud jde o zvládání této nemoci. Je možné, že její matce mohlo být po narození postižených dětí poskytnuto genetické poradenství a prenatální diagnostika před vlastním narozením pacientky, díky čemuž byla lépe emocionálně a psychologicky lépe připravena na péči o své dítě.
Je docela možné, že pokud si matka postiženého dítěte v Nigérii byla vědoma nemoci svého dítěte před narozením, a to prostřednictvím prenatálního screeningu nebo diagnostiky, mohla být méně zneklidněna při pohledu na svého novorozence.
Pre -natální diagnóza
prenatální diagnostika harlekýnové ichtyózy by vyžadovala odebrání biopsie kůže plodu pomocí fetoskopie. Alternativně a možná nejlépe pro matku lze k dosažení pravděpodobné diagnózy na základě fyzických charakteristik použít 3D nebo 4D sonografii.
Tyto techniky by se normálně používaly pouze v případech těhotných žen, které dříve měly děti s nemocí. Existují však případy, kdy abnormální nálezy ve 2D sonografii vedly k použití 3D sonografie pro podrobnější vyšetření a nakonec k diagnostice onemocnění.
V NHS je 2D sonografie standardní rutinní skenování, 3D nebo 4D ultrazvukové skenování by obvykle znamenalo další náklady. V rozvojovém státě, jako je Nigérie, existuje akutní nedostatek obecného lékařského vybavení a mnohem méně specializovaného vybavení požadovaného pro prenatální diagnostiku vzácného onemocnění, jako je harlekýnská Ichtyóza. Podle The Point Nigeria má drtivá většina terciárních zdravotnických zařízení v zemi nedostatečné vybavení pro diagnostiku a léčbu závažných onemocnění.
I v případě, že vybavení bylo snadno dostupné, stále existuje řada překážky v přístupu k prenatální péči v Nigérii. Praxe purdah, přísné formy odloučení od manželky, zejména v severní Nigérii, byla významnou překážkou v přístupu k péči. Podle Wallové jsou ženy, které podléhají přísné verzi této praxe, na veřejnosti téměř neviděny.
Dalším možným faktorem, který přispívá, je nízká úroveň veřejného povědomí a vzdělání o potřebě prenatálních vyšetření. . Výzkum zjistil, že lepší vzdělání matek koreluje se zvýšeným využíváním zdravotnických zařízení pro matky. Lze proto tvrdit, že pokud by nigerijská vláda více investovala do vzdělávání zdravotní péče pro matky, mohlo by dojít ke zvýšení počtu pacientů, kteří využívají prenatální zařízení, a následné zlepšení včasné diagnostiky.
Správa Harlequin Ichthyosis
Řízení Harlequin Ichthyosis je složité a vyžaduje společné znalosti multidisciplinárního týmu. Ačkoli v minulosti neměli kojenci s harlekýnovou ichtyózou obvykle déle než novorozenecké období, pokrok v intenzivní péči a používání integrovaného přístupu zvýšily míru přežití.
Dlouhodobá léčba onemocnění je přímočařejší než v novorozeneckém období a obvykle zahrnuje běžné koupele a použití hydratačních produktů péče o pleť, aby se zajistilo, že je pokožka dostatečně zvlhčena. Protože pacienti, kteří přežili minulé dětství, jsou obvykle schopni vést relativně normální život, lze říci, že nejdůležitější období léčby je v dětství.
je zřejmé, že pro lékaře je efektivní léčba vzácných nemocí spojena s nepřetržitým cyklem učení.
Stejně jako u mnoha vzácných onemocnění se lékaři stále učí, jak nejlépe zvládnout harlekýnskou jejichtyózu. V roce 2014 byl britskému Národnímu institutu pro zdraví a péči (NICE) zaslán dotaz na optimální fyzické prostředí pro kojence narozené s touto chorobou. Otázka vznikla proto, že renomované systematické kontroly ukázaly, že výsledky léčby nebyly vyřešeny.
Je zřejmé, že pro zdravotníky je efektivní léčba vzácného onemocnění spojena s nepřetržitým cyklem učení. Britská pacientka ocenila lékaře, který ji léčil, když vyrůstala, s jeho ochotou se každý den učit, přezkoumávat výzkum a aplikovat nové poznatky na svou léčbu. Uvedla, že bohužel v určitém okamžiku musela přejít na novou ordinaci praktického lékaře, a byla zklamaná, že její nový lékař o této nemoci toho moc nevěděl. To zdůrazňuje, jak kontinuita péče může tolik znamenat pro pacienta se vzácným onemocněním.
V Nigérii existuje pro zvládání vzácných onemocnění nespočet výzev. K tomu významně přispívá nedostatek zdravotnického personálu. Navzdory přibližné populaci téměř 191 milionů lidí se od roku 2010 odhadovalo, že na 1 000 lidí připadá pouze asi 0,4 lékaře a 1,60 zdravotních sester a porodních asistentek. Ve spojení se znepokojivě vysokou dětskou úmrtností v zemi si lze jen představit, co by to mohlo znamenat pro děti s harlekýnskou ichtyózou.
Protože velké množství porodů v zemi probíhá doma a v péči u tradičních porodních asistentek by léčba onemocnění závisela také na tom, zda je pacient skutečně někdy převezen do nemocničního systému pro postnatální diagnostiku nebo péči. Na rozdíl od britské pacientky, která vděčně poznamenala, že celý život dostávala bezplatnou zdravotní péči, by si někteří rodiče v Nigérii nemohli dovolit související náklady na zdravotní péči.
Sociální stigma je také důležitým faktorem, který přispívá, protože rodiče může izolovat dítě ve strachu z reakcí komunity. Rodiny s výraznými kožními chorobami jsou obvykle považovány za vyvrhelce. V tradičních afrických společnostech se běžně věří, že vzácná a vážná onemocnění nejsou jen náhodou nebo genetickým výskytem, nýbrž jsou důsledkem duchovního utrpení nebo se vyskytují jako trest božstev za nedodržování tradic. Oběti těchto tradičních vír se obecně vyhýbají a izolují členové komunity. Je pravděpodobné, že se jednalo o faktor útěku matky i zdravotnického personálu v případě severní Nigérie.
Jak se můžeme zlepšit?
Případ v Nigérii dává důvod kvůli obavám. Zdůrazňuje potřebu vyšších etických standardů mezi zdravotnickými pracovníky. I při velkém nedostatku zdrojů může jejich chování stále ovlivňovat to, zda pacient žije nebo zemře. Kdyby byl zdravotnický personál navzdory neobvyklému fyzickému vzhledu novorozence zachován klid a profesionalita, matka mohla být uklidněna a mohla jí být poskytnuta relevantní informace a poradenství.
Když byla pacientka ze Spojeného království informována o případu v Nigérii, připisovala to do nevědomosti a řekl: „Chápu, že to nebyl krásný pohled, ale dítě bylo stále lidskou bytostí jako oni.“ Vlády a globální zdravotnické instituce po celém světě musí dělat více pro podporu znalostí a poskytnutí kapacity pro řízení a péče o vzácná onemocnění, jako je harlekýnská Ichtyóza. Bez ohledu na jejich zdravotní stav by žádný novorozenec nikdy neměl snášet nepředstavitelné utrpení opuštění vlastní matkou a zdravotnickým personálem. To jsou právě lidé, kteří by tam měli být, aby nabízeli lásku, péči a podporu .