Neurofibromatóza typu 2 Příznaky a příčiny

Diagnóza neurofibromatózy typu 2 (NF2) přináší mnoho otázek a obav, a to jak u mladých dospělých, tak u jejich rodin. Ačkoli většina lidí s NF2 vede normální život, stále existuje mnoho aspektů poruchy, které je obtížné předvídat.

Může vás uklidnit, když víte, že v programu neurofibromatózy v dětské nemocnici v Bostonu máme již pomohlo tisícům dětí a mladých dospělých úspěšně zvládnout jejich NF. Naši soucitní a zkušení lékaři jsou tu, aby vám pomohli na každém kroku.

Co je NF2?

NF2 je genetická porucha charakterizovaná určitými typy nádorů, které se tvoří v lidském těle těla nebo mozku.

Nejběžnější typy nádorů spojených s NF2 jsou:

• Vestibulární schwannom: také nazývaný akustický neurom, vestibulární schwannom je benigní (ne rakovinový) nádor, který se vyvíjí na osmém hlavovém nervu (nerv ve vnitřním uchu odpovědný za sluch a rovnováhu).
• Meningiom: obvykle benigní, meningiom je typ nádoru, který se vyvíjí z mozkových plen ( membrána, která obklopuje mozek a míchu). Meningiomy mohou způsobit záchvaty, hemiparézu (slabost na jedné straně těla), změny vidění a bolesti hlavy, které se časem zhoršují.
• Ependymom: typ nádoru na mozku, který se vyvíjí z ependymálních buněk, které lemují komory ( tekutinou vyplněné prostory v mozku) a centrální kanál v míše. Tyto nádory často způsobují problémy, jako je necitlivost, slabost a bolest. Ependymomy mají 50% míru vyléčení.

Existují i jiné typy NF?

Ano. Kromě NF2 existují další dvě odlišné formy neurofibromatózy: neurofibromatóza typu 1 (NF1) a schwannomatóza.

Co je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

NF2 lze často zaměňovat NF1. Stejně jako NF2 je NF1 také genetická porucha charakterizovaná přítomností nádorů, které se tvoří podél nervů v těle. Poruchy jsou však způsobeny dvěma různými geny, které jsou umístěny na dvou různých chromozomech. Je extrémně vzácné, že by někdo měl NF1 i NF2.

Zde jsou některé významné klinické rozdíly mezi NF1 a NF2:

• NF2 je vzácnější než NF1, který ovlivňuje 1 u každých 3 500 porodů.
• Příznaky NF2 jsou obvykle detekovány ve věku od 18 do 24 let, zatímco NF1 je diagnostikován v kojeneckém nebo raném dětství.
• U NF2 jsou benigní nádory zvané schwannomy rostou na nervech v celém nervovém systému a často způsobují zhoršení sluchu a zraku. U NF1 pokrývají benigní nádory zvané neurofibromy periferní nerv a podobně mohou způsobovat bolest nebo specifické neurologické příznaky. Protože jeden typ neurofibromu běžně roste na kůži nebo v její blízkosti, mohou nastat také kožní změny, které se pohybují od mírných až po závažné.
• NF2 je způsobena mutací na chromozomu 22 a zahrnuje protein nazývaný merlin, o které se předpokládá, že se podílí na tvaru a struktuře buněk. NF1 je způsoben mutací na chromozomu 17 a zahrnuje protein zvaný neurofibromin, který souvisí s buněčným růstem a buněčným dělením.
• Jednotlivci s NF2 nemají poruchy učení, což je u lidí velmi často vidět s NF1.

Co je schwannomatóza?

Schwannomatóza je extrémně vzácná forma NF, která postihuje přibližně 1 z každých 40 000 jedinců. Ačkoli schwannomatóza sdílí některé klinické podobnosti s ostatními formami NF, jedná se o samostatnou poruchu.

Zde jsou důležité charakteristické rysy schwannomatózy:

• Jedná se o genetickou poruchu, ale na rozdíl od NF1 a NF2 nemá jasný vzor dědičnosti. Šance na postiženého rodiče přenést schwannomatózu na své dítě je 15 procent ve srovnání s 50 procenty u NF1 a NF2.
• Schwannomatóza je charakterizována přítomností více schwannomů (benigních nádorů) na lebeční, míšní a periferní nervy. Na rozdíl od NF2 se však u lidí se schwannomatózou nevyvíjejí vestibulární schwannomy a nedosáhne se zhoršeného sluchu.
• Pokud se u člověka objeví více schwannomů, musí být před stanovením diagnózy schwannomatózy vyloučena možnost NF2. Neexistují důkazy o vestibulárních nádorech ani rodinná anamnéza NF2, což jsou dvě diagnostická kritéria používaná k tomuto rozlišení.

Existují nějaké zdravotní komplikace spojené s NF2?

Protože NF2 ovlivňuje nervový systém, většina komplikací zahrnuje problémy spojené se zrakem, sluchem a rovnováhou. Může se také objevit necitlivost nebo slabost v obličeji, pažích nebo nohou. Neexistují však žádné důkazy o tom, že NF2 způsobuje intelektuální poruchy a poruchy učení, které jsou u jedinců s NF1 velmi časté.

Příčiny

Co způsobilo, že mé dítě dostalo NF2?

V 50 procentech případů je NF2 zděděn od rodiče:

• Během početí každý rodič předává kopii genu NF2 embryu. Protože NF2 je autozomálně dominantní genetická porucha, dítě zdědí poruchu, pokud má jen jeden z těchto genů mutaci.
• To znamená, že s každým těhotenstvím budou mít rodiče, kteří jsou postiženi NF2, 50% šanci předání jejich dítěti.
• NF2 ovlivňuje lidi všech ras, pohlaví a etnických skupin stejně.

V ostatních 50 procentech případů se NF2 vyskytuje jako výsledek spontánní mutace:

• Spontánní mutace nastane, když v době početí dojde k náhlé změně genetického materiálu.
• Spontánní mutace se vyskytují v situacích, kdy existuje žádná předchozí rodinná anamnéza NF.

Existuje rozdíl mezi zděděným NF2 a NF2, ke kterému dochází ze spontánní mutace?

Ne. Kromě jeho původu existuje žádný rozdíl mezi zděděnými NF2 a NF2, který byl způsoben spontánní mutací.

Udělal jsem něco, čím bych způsobil NF2 svého dítěte?

Ne, neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly že NF2 je způsoben faktory prostředí nebo něčím, co matka během těhotenství udělala (nebo neudělala).

Známky a příznaky

Kdy se projevují příznaky NF2?

NF2 je obvykle detekován v rané dospělosti, přičemž průměrný věk nástupu příznaků je kolem 20 let.

Jaké jsou první příznaky NF2?

Většina nádorů NF2 roste na osmém hlavovém nervu. Nachází se ve vnitřním uchu, osmý lebeční nerv je zodpovědný za odesílání informací o zvuku a rovnováze do mozku.

Výsledkem je, že první příznaky NF2 jsou obvykle způsobeny poruchou nervu:

• ztráta sluchu
• zvonění v uších (zvané tinnitus)
• problémy s rovnováhou, začínající v dospívání nebo na počátku dvacátých let

Mezi další příznaky NF2 mohou patřit:

• slabost obličeje
• bolest hlavy
• změny vidění
• katarakta
• bolest zad (způsobená lézemi míchy)
• změny kůže (způsobené schwannomy na kůži, které jsou častější u dětí)

Jsou příznaky NF2 progresivní?

Ačkoli je téměř nemožné přesně předpovědět, jak bude NF2 postupovat, vestibulární schwannomy rostou pomalu a obvykle se časem zhoršuje rovnováha a sluch. Naštěstí existují chirurgické zákroky, které mohou uchovat sluch. Na naší kartě Léčba se dozvíte více o těchto možnostech.

Dotazy, které byste měli položit svému lékaři

Diagnóza NF2 přináší řadu otázek a obav jak pro pacienty, tak pro jejich rodiny. Během prvních schůzek s lékařem může být snadné být zahlceni informacemi a zapomenout na to, na co jste se chtěli zeptat.

Mnoho rodičů a mladých dospělých považuje za užitečné si předem zapsat otázky nebo si je zapsat jako vznikají. Tímto způsobem si při rozhovoru s lékaři můžete být jisti, že jsou vyřešeny všechny vaše obavy.

Některé otázky, které byste se mohli zeptat, zahrnují: