Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1

Poruchy příštítných tělísek, hypofýzy a slinivky břišní

Přehled mnohočetné endokrinní neoplazie typu 1 – přehled
Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN 1) je relativně neobvyklé dědičné onemocnění. Jedinci, kteří zdědí gen pro MEN 1, mají větší šanci na rozvoj nadměrné aktivity a zvětšení určitých endokrinních žláz. Endokrinní žlázy nejčastěji postižené MEN 1 jsou příštítné tělíska, slinivka břišní a hypofýza.

Téměř každý, kdo zdědí MEN 1, vyvine v určitém stadiu nadměrné aktivity příštítných tělísek (hyperparatyreóza). jejich život. Ostatní žlázy s vnitřní sekrecí jsou méně aktivní příliš aktivně; lidé, kteří zdědí MEN 1, však obvykle vyvinou nadměrnou aktivitu ve více než jedné endokrinní žláze. Nadměrná aktivita v různých endokrinních žlázách může nastat současně nebo v různých časech během života člověka.

Jak častý je MEN 1?
MEN 1 je vzácný stav. Vyskytuje se asi u 1 osoby na každých 30 000 lidí.1 MEN 1 se předává v rodinách z jedné generace na druhou. MEN 1 může dítě zdědit, pokud má jeden z jejich rodičů MEN 1.

Účinek MEN 1 na endokrinní žlázy
MEN 1 může vést k nadměrné aktivitě a zvětšení 3 endokrinních žláz: příštítných tělísek, slinivky břišní a hypofýzy.

Plně pochopit co tato nadměrná aktivita znamená, zde je přehled endokrinního systému a co dělá: Endokrinní žlázy produkují různé a specifické hormony. Hormony jsou chemikálie, které regulují funkci různých tkání v celém těle (viz náš článek o endokrinním systému). Endokrinní žlázy uvolňují kontrolované množství svého hormonu přímo do krevního oběhu. Jakmile se dostanou do krevního oběhu, hormony cirkulují po celém těle. K dosažení požadovaného účinku v celém těle je zapotřebí pouze malého množství hormonů. Za normálních okolností je úroveň aktivity endokrinní žlázy pečlivě regulována tělem.

Lidé, kteří zdědí gen pro MEN 1, jsou předisponováni k rozvoji nadměrné aktivity v produkci hormonů z příštítných tělísek, hypofýza a slinivka břišní. Zvýšená produkce hormonů je obvykle spojena se zvětšením těchto žláz. Zvětšení endokrinní žlázy a nadprodukce hormonů se obvykle nevyskytují ve všech oblastech endokrinní žlázy ve stejnou dobu. Některé části nadměrně aktivních žláz s vnitřní sekrecí rostou rychleji než jiné a produkují více hormonů než jiné části stejné žlázy. Části endokrinní žlázy, které rostou nejrychleji, se stávají hrudkovitými. Tyto hrudky jsou obvykle benigní nádory. Benigní nádory v endokrinních žlázách jsou známé jako adenomy.

Jaký věk se MUŽI 1 obvykle projevují?
Různé endokrinní žlázy jsou v různých obdobích nadměrně aktivní život. Podobně se různé oblasti v jedné endokrinní žláze stanou nadměrně aktivními (nebo se u nich vyvine adenom) v různých dobách života. Účinek MEN 1 se navíc liší od člověka k člověku; u MEN 1 neexistuje žádný „standard“.

Pravděpodobnost nadměrné aktivity endokrinní žlázy a rozvoje adenomu obecně stoupá s věkem. Ve věku 30 let bude mít většina lidí, kteří zdědí MEN 1, nějaký typ nadměrné aktivity endokrinní žlázy. Nadměrná aktivita adenomu může být obvykle detekována speciálními krevními testy (měření ionizovaného vápníku a parathormonu v krvi) dříve, než lidé dosáhnou věku 30 let. Příznaky se však u mnoha lidí s MEN 1 nevyvíjejí, dokud nejsou starší než 30. Z tohoto důvodu je důležité, aby všichni lidé v ohrožení byli testováni na MEN 1, i když se mohou cítit celkem dobře.

Endokrinní žlázy obvykle ovlivněné MEN 1
The nejčastěji jsou postiženy příštítné tělíska, hypofýza a pankreas. Příštítných tělísek jsou postiženy téměř u každého, kdo zdědí MUŽE 1. Jsou často prvními žlázami s vnitřní sekrecí, které vykazují známky nadměrné aktivity. Nadměrná aktivita příštítných tělísek (známá jako hyperparatyreóza) se často vyvíjí během dospívání. Avšak více než 95% lidí s MEN 1 bude mít do 30 let zvýšenou aktivitu příštítných tělísek. U mnoha lidí s hyperparatyreoidismem souvisejícím s MEN 1 se nevyskytují zjevné příznaky, dokud nejsou starší 30 let.

Pankreas je další nejčastěji postiženou žlázou u MEN 1. Mnoho u lidí, kteří zdědí MEN 1, se vyvine malý pankreatický adenom, který lze detekovat měřením pankreatických hormonů v krvi. Pokud existuje podezření, obvykle se provádí CT nebo ultrazvukové vyšetření, aby se pankreas podrobněji vyšetřil. Tyto adenomy obvykle neprodukují příznaky a jsou většinou menší než 3 cm v průměru. Občas se vyvinou rakovinné (maligní) nádory pankreatu.Z tohoto důvodu se doporučuje, aby lidé s MEN 1 měli pravidelné krevní testy pankreatických hormonů a dokonce skenování pankreatu, aby zjistili menšinu hrudek pankreatu, u kterých je riziko vzniku malignity. Malignita slinivky břišní je před 30. rokem života vzácná.

Nadměrná produkce pankreatických hormonů je běžná u MUŽŮ 1. Nadměrně se produkuje mnoho různých typů pankreatických hormonů (viz naše stránka o pankreatických hormonech) ). Některé hormony jsou často nadměrně produkovány, aniž by způsobovaly příznaky (například pankreatický polypeptid), zatímco jiné hormony, jako je gastrin (který může způsobit závažné žaludeční vředy a průjem) a inzulín (který může způsobit nízkou hladinu cukru v krvi), mohou způsobit důležité příznaky a onemocnění -zdraví. Nadměrná produkce inzulínu je nejčastější u lidí mladších 30 let, zatímco nadměrná produkce gastrinu je nejčastější po 30 letech.

Měl by být každý s problémem s endokrinními žlázami testován na MUŽE 1?
Jen velmi malá část lidí s endokrinními poruchami má MUŽE 1. Většina endokrinních problémů nemá nic společného s MUŽI 1. Endokrinní poruchy, které mohou souviset s MEN 1, jsou poruchy, při nichž dochází k nadměrné aktivitě příštítných tělísek, slinivky břišní a hypofýzy. Méně než 1% všech lidí s nadměrnou aktivitou příštítných tělísek (hyperparatyreóza) nebo nádory hypofýzy má MEN 1. Určité typy endokrinních nádorů pankreatu (gastrinom {Zollinger-Ellisonův syndrom} a inzulinom) pravděpodobně souvisí s MEN 1. Lidé kteří mají nadměrnou aktivitu 2 nebo více výše uvedených žláz s vnitřní sekrecí, by měli být vyšetřeni na MUŽE 1.

Je MĚNĚ 1 stejná jako MUŽE 2?
MUŽI 1 a MEN 2 jsou zcela odlišné podmínky kvůli zcela samostatným genům. Chování a typ nadměrné aktivity endokrinního systému se liší. MEN 1 je také známý jako MEA 1 (mnohočetná endokrinní adenomatóza typu 1) a Wermerův syndrom (po Dr. Wermerovi).

Způsobuje MEN 1 rakovinu?
Většina endokrinních problémy spojené s MEN 1 nejsou rakovinné (maligní). Může se však objevit malignita a je jedním z důvodů, proč lidé, kteří zdědí gen MEN 1, potřebují pravidelné testy. Pokud se malignita vyvíjí, je pravděpodobné, že k ní dojde ve vztahu k slinivce břišní a brzlíku. (brzlík je na hrudi). Malignita u MEN 1 je vzácná před 30 lety a většina lidí s MEN 1 nikdy nevyvolá malignitu kvůli MEN 1. Předpokládá se, že pravidelné testy povedou k včasné diagnostice malignity. Doufáme, že včasná diagnostika takových nádorů sníží pravděpodobnost vážných komplikací.

Bude osoba s MEN 1 vždy vědět, že MEN 1 běží ve své rodině?
Osoba nebude vždy vědět, že MEN 1 běží v jejich rodině. V některých rodinách si příbuzní neuvědomují, že existuje historie MEN 1. Příznaky MEN 1 jsou extrémní ely variabilní; někteří lidé se dožívají vysokého věku s malými zdravotními problémy. Také mnoho zdravotních problémů spojených s MEN 1 se často vyskytuje v běžné populaci. Podmínky, jako jsou žaludeční vředy, ledvinové kameny a únava, jsou u lidí bez MEN 1 velmi časté. Z těchto důvodů může být MEN 1 v rodině nerozpoznaný.

Má MEN 1 vliv na délku života ?
Většina lidí s MEN 1 žije déle než 65 let. Díky pravidelným testům a vhodné léčbě (je-li to nutné) může většina lidí s MEN 1 očekávat dlouhý a produktivní život. Pravidelné lékařské sledování je však zásadní.

Může být MEN 1 zabráněno nebo vyléčeno?
Zdravotní problémy způsobené zděděním MEN 1 lze obvykle zvládnout správnou léčbou.

Protože MEN 1 je způsoben nefunkčním genem, který je přítomen v každé buňce těla, není možné vyléčit MEN 1. Vyléčení MEN 1 by vyžadovalo nahrazení nefunkčního genu v miliardách těla “ Je možné, že v budoucnu budou vyvinuty léky k prevenci nadměrné aktivity endokrinních žláz související s MEN 1. V dohledné budoucnosti však bude léčba lidí s MEN 1 i nadále založena na pravidelných testech, včasné diagnostice problémů, a vhodná léčba (téměř vždy chirurgické odstranění nadměrně aktivních adenomů).

Testování pro MEN 1

Testy potřebné pro MEN 1
Existují 2 hlavní typy testů MEN 1. Jedná se o:

• ty, které testují dědičnost genu MEN 1
• ty, které slouží k screeningu lidí na endokrinní žlázu nadměrná aktivita. Pouze lidé, kteří zdědili gen MEN 1, mají zvýšené riziko vzniku syndromu MEN 1.

Nejdůležitějšími testy jsou testy k určení, zda byl gen MEN 1 zděděn. pokud má člen rodiny tento gen.

Kdo musí být testován na dědičnost genu MEN 1?
Lidé s rodinnou anamnézou MEN 1 i ti, kteří trpí onemocněním mohou souviset s MEN 1 vyžadují testy, aby se zjistilo, zda zdědili gen MEN 1.

Jak je diagnostikována dědičnost genu MEN 1?
Nejspolehlivějším způsobem, jak zjistit, zda byl zděděn gen MEN 1, je provést genetický test (prediktivní genetické testování). Nedávné pokroky umožnily provádět prediktivní genetické testování v jakémkoli věku. To vyžaduje pouze jeden vzorek krve.

DNA ve vzorku krve se analyzuje na přítomnost abnormálního genu MEN 1. Lidé s abnormálním genem MEN 1 mají pozitivní výsledek. Tento test dokáže detekovat MEN 1, i když jsou všechny ostatní testy normální. Negativní výsledek genetického testu znamená, že osoba nemá MEN 1, ani nemůže předat MEN 1 svým dětem.

Ti jedinci, kteří mají pozitivní výsledek genetického testu, by měli mít pravidelné testy na nadměrnou aktivitu žláz s vnitřní sekrecí. . Genetické testování obvykle není součástí rutinního testování krve MEN 1. Pokud byste chtěli získat více informací o kritériích pro genetické testování, poraďte se o tom se svým lékařem. Někteří lidé mohou žít na místech, kde genetické testování MEN 1 není k dispozici. Za těchto okolností se pravidelný screening hyperaktivity endokrinních žláz obvykle nabízí všem jednotlivcům se silnou rodinnou anamnézou MEN 1.

Jaké testy jsou nutné, pokud osoba zdědila MEN 1?
Pokud osoba zdědila MEN 1, měla by být pravidelně vyšetřována na nadměrnou aktivitu endokrinních žláz. To zahrnuje pravidelné krevní testy (asi 2 za rok) a příležitostné kontroly. Tyto krevní testy a skeny se provádějí za účelem detekce nadměrné aktivity endokrinních žláz a adenomu v rané fázi. Včasné odhalení nadměrné aktivity endokrinních žláz a adenomu umožňuje zahájit veškerou nezbytnou léčbu před vznikem komplikací.

Krevní testy měří hladinu:

• Paratyroidní hormon a vápník (a ionizovaný vápník) k detekci hyperparatyreózy (často první známky MEN 1).
• Prolaktin je hormon běžně nadměrně produkovaný hypofýzou.
• Gastrin způsobuje žaludeční vředy a je produkován hyperaktivitou v oblasti slinivky břišní. Gastrinomy jsou nejčastějším neuroendokrinním nádorem slinivky břišní, který se vyskytuje u MEN 1. Ačkoli pankreas může mít endokrinní nádory buněk vylučujících inzulín nebo jiných hormonů, nejčastější je gastrin.

Zdroje

Odkaz

1. Stránka s vícenásobnou endokrinní neoplazií typu 1. Web národní informační služby o endokrinních a metabolických nemocech. Dostupné na: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Listopad 2009. Zpřístupněno 20. května 2010.