Leukoencefalopatie se mizející bílou hmotou

Leukoencefalopatie se mizející bílou hmotou je progresivní porucha, která postihuje hlavně mozek a míchu (centrální nervový systém). Tato porucha způsobuje zhoršení bílé hmoty centrálního nervového systému, která se skládá z nervových vláken pokrytých myelinem. Myelin je mastná látka, která izoluje a chrání nervy.

Ve většině případů lidé s leukoencefalopatií mizí bílá hmota nevykazuje žádné známky nebo příznaky poruchy při narození. Postižené děti mohou mít mírně opožděný vývoj motorických schopností, jako je plazení nebo chůze. V raném dětství se u většiny postižených jedinců začnou objevovat motorické příznaky, včetně abnormální svalové ztuhlosti (spasticity) potíže s koordinací pohybů (ataxie). Může také dojít k určitému zhoršení duševního fungování, ale obvykle to není tak výrazné jako motorické příznaky. U některých postižených žen může dojít k abnormálnímu vývoji vaječníků (ovariální dysgeneze). Specifické změny v mozku pozorované pomocí magnetické rezonance (MRI) jsou charakteristické pro leukoencefalopatii s mizející bílou hmotou , a mohou být viditelné před nástupem příznaků.

Zatímco nástup v dětství je nejčastější formou leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou, některé těžké formy jsou patrné již při narození. Těžká forma s časným nástupem pozorovaná mezi populacemi Cree a Chippewayan v Quebecu a Manitobě se nazývá Cree leukoencefalopatie. Mírnější formy se mohou projevit až v dospívání nebo v dospělosti, kdy mohou být prvními příznaky onemocnění behaviorální nebo psychiatrické problémy. Některé ženy s mírnějšími formami leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou, které přežijí do dospívání, vykazují ovariální dysfunkci. Tato varianta poruchy se nazývá ovarioleukodystrofie.

Postup leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou je obecně nerovnoměrný, s obdobími relativní stability přerušovanými epizodami rychlého úpadku. Lidé s touto poruchou jsou obzvláště citliví na stres, jako je infekce, mírné poranění hlavy nebo jiná zranění, nebo dokonce extrémní strach. Tyto stresy mohou vyvolat první příznaky stavu nebo zhoršit stávající příznaky a mohou u postižených jedinců způsobit letargii nebo komatu.