Lékařská definice autozomálně recesivního
Autozomálně recesivní: Genetický stav, který se objevuje pouze u jedinců, kteří dostali dvě kopie autozomálního genu, jednu kopii od každého rodiče. Gen je na autosomu, nesexovém chromozomu. Rodiče jsou nositelé, kteří mají pouze jednu kopii genu a nevykazují tuto vlastnost, protože gen je recesivní vůči svému normálnímu protějšku.
Pokud jsou nosiči oba rodiče, existuje 25% šance na dítě zdědící jak abnormální geny, tak vývoj choroby. Existuje 50% šance, že dítě zdědí pouze jeden abnormální gen a že bude nosičem, stejně jako rodiče, a existuje 25% šance, že dítě zdědí oba normální geny.
Cystická fibróza (CF ) je příklad autozomálně recesivní poruchy. Dítě CF má gen CF na obou chromozomech 7, a proto se o něm říká, že je homozygotní pro CF. Rodiče mají každý jeden CF a jeden normální párový gen, a proto se říká, že jsou heterozygotní pro CF.
Mezi další příklady autozomálně recesivních poruch patří:
- Canavanova choroba mozku
- Vrozená neutropenie, stav krve
- Ellis-van Creveldův syndrom, vrozená vada
- Familiární středomořská horečka s záchvaty horečky a bolesti
- Fanconiho anémie, progresivní krevní porucha s vysokým rizikem leukémie
- Gaucherova choroba ( běžné genetické onemocnění Židů
- mukopolysacharidóza (MPS), řada poruch ukládání sacharidů
- fenylketonurie (PKU), nemoc, na kterou se testují novorozenci
- srp buněčné onemocnění, nejčastější genetické onemocnění u černochů.
SLIDESHOW
Srdeční choroba: příčiny srdce A ttack Viz Prezentace