Krabbeho choroba

Krabbeho choroba (nazývaná také leukodystrofie globoidních buněk) je závažný neurologický stav. Je součástí skupiny poruch známých jako leukodystrofie, které jsou výsledkem ztráty myelinu (demyelinizace) v nervovém systému. Myelin je ochranný obal kolem nervových buněk, který zajišťuje rychlý přenos nervových signálů. Krabbeho choroba je také charakterizována abnormálními buňkami v mozku, které se nazývají globoidní buňky, což jsou velké buňky, které obvykle mají více než jedno jádro .

Nejběžnější forma Krabbeho choroby, nazývané infantilní forma, obvykle začíná před 1. rokem života. Počáteční příznaky a příznaky obvykle zahrnují podrážděnost, svalovou slabost, potíže s krmením, epizody horečky bez známek infekce, ztuhlé držení těla a opožděný duševní a fyzický vývoj. Jak nemoc postupuje, svaly nadále slábnou, což ovlivňuje schopnost dítěte pohybovat se, žvýkat, polykat a dýchat. U postižených kojenců dochází také ke ztrátě zraku a záchvatům. Kvůli závažnosti stavu trpí jedinci s infantilní formou Krabbe. nemoc zřídka přežívá po dosažení věku 2 let.

Méně často Krabbeho choroba začíná v dětství, dospívání nebo dospělosti (formy s pozdním nástupem). Nejčastějšími počátečními příznaky u těchto forem jsou problémy se zrakem a potíže s chůzí. poruchy se však u postižených jedinců značně liší. Jednotlivci s Krabbeho chorobou s pozdním nástupem mohou přežít mnoho let po začátku onemocnění.