Klippel-Feilův syndrom
Klippel-Feilův syndrom je složitá heterogenní entita, která vede k fúzi krční páteře. K diagnostice obvykle postačují dva nebo více nesegmentovaných krčních obratlů.
Epidemiologie
Existuje uznávaná ženská záliba 1. Syndrom Klippel-Feil má výskyt 1: 40 000–42 000 2.
Klinická prezentace
Klasická klinická triáda krátkého krku, nízké linie vlasů a omezeného pohybu krku je považována za přítomnou u < 50% pacientů s tímto syndromem.
Patologie
Předpokládá se, že je výsledkem chybné segmentace podél vývojové osy embrya během 3. až 8. týdne těhotenství.
Sdružení
- Sprengelova deformita ramene (viz obrázek)
- Wildervanckův syndrom
- Duaneův syndrom
- anomálie aortálního oblouku a větvících se cév, např karotické, podklíčkové tepny
- spinální skolióza
- herniace meziobratlové ploténky 3
- cervikální spondylóza 3
- renální abnormality, např. unilaterální renální ageneze 2
Klasifikace
Existují dvě klasifikace:
1. Původní klasifikace (popsaná Maurice Klippelem a Andre Feilem): tři typy seskupené v závislosti na rozsahu a umístění vertebrální fúze a přidružených vertebrálních abnormalitách 2:
- typ I: fúze mnoha krčních a horní hrudní obratle
- typ II: fúze dvou nebo tří obratlů s přidruženými hemivertebry, occipito-atlantální fúze nebo jiné abnormality krční páteře
- typ III: fúze krční páteře s dolním hrudním nebo bederním obratlem fúze
2. Aktualizovaná klasifikace (Clarke et al 6) seskupená podle vzorů dědičnosti, souvisejících anomálií a axiální úrovně nejpřednější fúze.
Rentgenové prvky
Prostý rentgenový snímek
- fúze obratlů: tavené fazety a trnové procesy
- předozadní zúžení těl obratlů (znak vosa-pas)
- hemivertebrae
- omovertebrální kost
- spina bifida
- asociovaná skolióza a Sprengelova deformita
Na rentgenových snímcích flexe / extenze bude méně pohybu mezi fúzovanými segmenty a zvýšený pohyb mezi nefúzovanými částmi.
CT
CT je schopen lépe zobrazit mnoho rysů viděných na prosté rentgenografii a navíc může demonstrovat stenózu kanálu. Zúžení centrálního kanálu je obecně spojeno se sekundárními degenerativními změnami. Jedná se o cenný nástroj pro hodnocení anatomie kostí a je velmi užitečný při předoperačním plánování.
MRI
MRI je indikováno u pacientů s neurologickými deficity. Je vynikající při demonstraci stenózy kanálu a komprese pupečníku. Lze identifikovat vyboulení disku a výhřez, které mohou zasahovat a poškodit míchu. MR zobrazování může také odhalit související stavy, jako je myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia a malformace Chiari I 4,5. Abnormality spojené s pupečníkem se vyskytují ve 12% případů 5.
Léčba a prognóza
Definitivní léčba neexistuje. Úpravy životního stylu a preventivní činnosti zahrnují vyhýbání se kontaktním sportům, jako je ragby. Krční výztuhy a trakce mohou poskytnout symptomatickou úlevu. Nežádoucí následky, jako je bolest navzdory konzervativnímu řízení a progresivní nestabilitě, mohou těžit z chirurgické dekomprese, ať už s fúzí nebo bez ní.
Historie a etymologie
Syndrom Klippel-Feil původně popsali Maurice Klippel a Andre Feil v roce 1912 2 s pacienty, kteří měli trojici:
- krátký krk
- nízká zadní vlasová linie
- omezený rozsah pohybu
Diferenciální diagnostika
Diferenciály pro fúzovaný vzhled krční páteře zahrnují:
- ankylozující spondylitida
- komplikace diskitidy: chronická
- chirurgická fúze: absence známek vosího pasu a fúze fazetových kloubů a trnových výběžků jsou užitečnými záchytnými body
- juvenilní idiopatická artritida