Informační přehled motorických neuronových chorob

Léčba

• Riluzol. Riluzol je první lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě ALS. V klinických studiích žili lidé užívající riluzol asi o 10 procent déle ve srovnání s těmi, kteří drogu neužívali. Riluzol však nemůže zvrátit již způsobené poškození motorických neuronů. Ačkoli není zcela jasné, jak lék funguje, bylo prokázáno, že riluzol snižuje uvolňování glutamátu a blokuje sodíkové kanály. Obě tyto akce mohou poskytovat ochranu před poškozením motorických neuronů.
• Edaravone. V roce 2017 FDA schválila lék edaravon k léčbě ALS. Edaravon, antioxidant, zpomaluje úbytek tělesných funkcí a zabraňuje progresi onemocnění u lidí s ALS. Lék, který se podává intravenózně, však nemůže obnovit funkci.
• Nusinersen. V roce 2016 FDA schválila první lék na léčbu dětí a dospělých s SMA. Nusinersen, injekční lék, je typ léčby nazývaný anti-sense oligonukleotidová terapie a funguje tak, že zvyšuje SMN protein nezbytný pro normální fungování svalů a nervů.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. V květnu 2019 schválila FDA genovou terapii onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) pro děti mladší 2 let, které mají infantilní nástup SMA. Bezpečný virus dodává plně funkční lidský gen SMN do cílených motorických neuronů, což zase zlepšuje pohyb a funkci svalů a také zlepšuje přežití.
• Svalové relaxátory. Léky, jako je baklofen, tizanidin a benzodiazepiny, mohou snížit svalovou ztuhlost a pomoci svalovým křečím.
• Botulotoxin. Injekce botulotoxinu mohou být použity k léčbě svalové ztuhlosti oslabením hyperaktivních svalů. Mohou být také injikovány do slinných žláz, aby přestali slintat. Nadměrné sliny lze také léčit léky, jako je amitriptylin, glykopyrolát a atropin.

Podpůrné terapie

• Fyzikální terapie a rehabilitace. Tyto terapie mohou pomoci zlepšit držení těla, zabránit nehybnosti kloubů a zpomalit svalovou slabost a atrofii. Protahovací a posilovací cvičení mohou pomoci snížit tuhost a také zvýšit rozsah pohybu a oběhu. Někteří jedinci vyžadují další terapii potíží s řečí, žvýkáním a polykáním. Použití tepla může zmírnit bolesti svalů. Některým lidem mohou pomáhat udržovat nezávislost pomocná zařízení, jako jsou podpěry nebo rovnátka, protetika, syntetizátory řeči a invalidní vozíky.
• Správná výživa a vyvážená strava. Tyto věci jsou nezbytné pro udržení hmotnosti a síly. Lidé, kteří nemohou žvýkat ani polykat, mohou potřebovat plnicí trubici.
• Ventilátory. Neinvazivní přetlaková ventilace (NIPPV) v noci může zabránit spánkové apnoe. Někteří jedinci mohou také vyžadovat asistovanou ventilaci během dne kvůli svalové slabosti krku, krku a hrudníku.

nahoru

Jaká je prognóza?

Prognóza se liší v závislosti na typu MND a věku nástupu příznaků. MND, jako je PLS nebo Kennedyho choroba, obvykle nejsou fatální a postupují pomalu. Lidé s SMA typu III mohou být dlouhodobě stabilní. Některé formy MND, jako je těžká forma SMA a ALS, jsou fatální.

nahoru

Jaký výzkum se provádí?

Poslání Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) má hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a využívat tyto znalosti ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.

NINDS podporuje širokou škálu výzkumů zaměřených na objevování příčin MND, hledání lepší léčby, a nakonec prevence a léčba poruch. Ke studiu patologie onemocnění a identifikaci chemických a molekulárních procesů spojených s MND se používají různé zvířecí a buněčné modely.

Výzkum se zaměřuje na vytváření nových a lepších léků a identifikaci genetických mutací a dalších faktorů, které mohou ovlivnit vývoj těchto onemocnění.

Drogové intervence

Vědci testují, zda jsou různé léky, agenti nebo intervence bezpečné a účinné při zpomalení progrese MND.

SMA nastává, když jednotlivci nemají dostatek proteinu SMN. Výzkumníci podporovaní NINDS testují sloučeniny podobné lékům, které zvyšují hladinu SMN, aby se zjistilo, zda některá z nich nabízí potenciální výhody pro léčbu onemocnění. Pokud budou tyto experimenty úspěšné, vědci začnou testovat tyto sloučeniny v klinických studiích na lidech.

Jednou konkrétní třídou sloučenin, které jsou v současné době zkoumány, jsou antimediátorové oligonukleotidy, které mohou blokovat nebo korigovat zpracování molekul RNA, které jsou prostředníky mezi geny a proteiny. Tyto sloučeniny jsou slibnou strategií pro léčbu familiárních ALS a jiných NMD. V roce 2016 schválila FDA pro léčbu SMA nusinersen – anti-sense oligonukleotidovou terapii.

Byly testovány i jiné sloučeniny a léky, včetně minocyklinu, ceftriaxonu, dexpramipexolu, koenzymu Q10 a lithia, ale byly není efektivní při léčbě MND.

Kmenové buňky

Vědci vyvíjejí širokou škálu modelových systémů u zvířat a buněk za účelem vyšetřování chorobných procesů a urychlení testování potenciálních terapií. Protože kmenové buňky mají schopnost vyvinout se do mnoha různých typů buněk, včetně motorických neuronů a podpůrných buněk, mohly by potenciálně napravit poškození nervů způsobené MND. Tyto strategie se ukázaly jako slibné na myších modelech a vědci v současné době zkoumají bezpečnost používání kmenových buněk k léčbě nemocí, jako je ALS, v klinických studiích u lidí.

V rámci těchto snah byla provedena velká kolaborativní studie vedená NIH. zkoumá geny a genovou aktivitu, proteiny a modifikace modelů dospělých kmenových buněk jak od zdravých lidí, tak od osob s ALS, SMA a jinými neurodegenerativními chorobami, aby lépe porozuměly funkci neuronů a podporovaly buňky a identifikovaly kandidátské terapeutické sloučeniny.

V jiných studiích vědci zkoumají lidské kmenové buňky z míchy, aby zjistili, zda tyto buňky mohou pomoci zlepšit funkci u lidí s ALS. Vědci také studují autologní mezenchymální kmenové buňky vylučující neurotrofní faktory (MSC-NTF) jako léčbu ALS. MSC-NTF se vyrábějí z vlastních buněk kostní dřeně a poté se injektují do mozkomíšního moku.

Genová terapie

Vědci testují potenciál genové terapie k zastavení destrukce motorických neuronů a pomalá progrese onemocnění na zvířecích modelech SMA a zděděné ALS. U jedinců se SMA nyní probíhají malé klinické studie genové substituční terapie SMN. Další studie genové terapie studují familiární ALS.

Vědci používají pokročilé technologie sekvenování k identifikaci nových genových mutací, které jsou spojeny s MND. Tyto objevy genů poskytují nový pohled na procesy buněčných onemocnění a možné intervenční body pro terapii.

nahoru

Kde mohu získat více informací?

Další informace o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných NINDS, obraťte se na Brain Resources and Information Network (BRAIN) institutu na:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Více informací o výzkumu MND podporovaném NINDS a dalšími instituty a centry NIH lze najít pomocí NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), prohledávatelné databáze podporovaných současných a minulých výzkumných projektů od NIH a dalších federálních agentur. RePORTER také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.

Další informace o onemocněních motorických neuronů jsou k dispozici u následujících organizací:

Sdružení ALS
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Vyléčit SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Sdružení Kennedys Disease
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Sdružení svalové dystrofie
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Nadace Spastic Paraplegia
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Nadace spinální svalové atrofie
126 East 56th Street, 30. patro
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

„Informační list o motorických neuronech“, NINDS, datum vydání: srpen2019.

Publikace NIH č. 19-NS-5371

Zpět na stránku s informacemi o nemocech motorických neuronů

Zobrazit seznam všech poruch NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Připravil:
Úřad pro komunikaci a veřejné styky
Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod
Národní instituty zdraví
Bethesda, MD 20892

Zdravotní materiál NINDS je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat podporu nebo oficiální stanovisko Národního institutu N eurologické poruchy a mrtvice nebo jakákoli jiná federální agentura.Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by mělo být získáno po konzultaci s lékařem, který daného pacienta vyšetřil nebo je obeznámen s anamnézou daného pacienta.

Veškeré informace připravené NINDS jsou veřejné. doménu a lze ji volně kopírovat. Kredit NINDS nebo NIH se cení.