ID testu: TTGA tkáňová transglutaminázová protilátka, IgA, sérum

Celiakie (enteropatie citlivá na lepek, celiakální sprue) je výsledkem imunitně zprostředkovaného zánětlivého proces po požití bílkovin pšenice, žita nebo ječmene, ke kterému dochází u geneticky vnímavých jedinců. Zánět u celiakie se vyskytuje především na sliznici tenkého střeva, což vede k vilózní atrofii. Mezi běžné klinické projevy související s gastrointestinálním zánětem patří bolest břicha, malabsorpce, průjem a zácpa. Klinické příznaky celiakie se neomezují pouze na gastrointestinální trakt. Mezi další běžné projevy celiakie patří nedostatečný růst (opožděná puberta a nízký vzrůst), nedostatek železa, opakovaná ztráta plodu, osteoporóza, chronická únava, opakující se aftózní stomatitida (vředy na kůži), hypoplázie zubní skloviny a dermatitis herpetiformis. U pacientů s celiakií se mohou také objevit neuropsychiatrické projevy včetně ataxie a periferní neuropatie a je u nich zvýšené riziko rozvoje nehodgkinského lymfomu. Onemocnění je také spojováno s dalšími klinickými poruchami, jako je tyroiditida, diabetes mellitus typu I, Downov syndrom a nedostatek IgA.

Celiakie se obvykle vyskytuje v rodinách; jedinci s rodinnými příslušníky, kteří mají celiakii, jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku této choroby. Genetická citlivost souvisí se specifickými markery HLA. Více než 97% jedinců s celiakií ve Spojených státech má markery DQ2 a / nebo DQ8 HLA, ve srovnání s přibližně 40% běžné populace.

Definitivní diagnóza celiakie vyžaduje biopsii jejunu prokazující vilózní atrofie. Vzhledem k invazivní povaze a nákladům na biopsii lze k identifikaci osob s vysokou pravděpodobností celiakie použít sérologické a genetické laboratorní testy. Následně by měli být jedinci s pozitivními laboratorními výsledky odesláni k biopsii tenkého střeva, čímž by se snížil počet zbytečných invazivních postupů (viz Algoritmus diagnostiky testování celiakie ve zvláštních pokynech). Z hlediska sérologie je celiakie spojena s řadou autoprotilátek, včetně endomysiálních, tkáňových transglutamináz (tTG) a deamidovaných protilátek proti gliadinu. I když izotyp IgA těchto protilátek obvykle převládá u celiakie, jedinci mohou také produkovat izotypy IgG, zvláště pokud má jedinec nedostatek IgA. Nejcitlivějšími a nejspecifičtějšími sérologickými testy jsou tTG a deamidované protilátky proti gliadinu.

Léčba celiakie je udržování bezlepkové stravy. U většiny pacientů, kteří dodržují tuto dietu, hladiny přidružených autoprotilátek klesají a zlepšuje se klková atrofie. To je obvykle doprovázeno zlepšením klinických příznaků.