frameshift mutation / frame-shift mutation; frameshift (Čeština)

Aframeshift mutace je genetická mutace způsobená delecí nebo inzercí do sekvence DNA, která posune způsob čtení sekvence. Sekvence DNA obsahuje mnoho menších molekul nazývaných nukleotidy. Sekvence nukleotidů DNA (nebo RNA) se čtou po třech nukleotidech najednou v jednotkách zvaných kodony a každý kodon odpovídá určité aminokyselině nebo stop signálu. Během translace se sekvence kodonů čte v pořadí od nukleotidové sekvence, aby syntetizovala řetězec aminokyselin a vytvořila protein. Mutace posunu snímků nastanou, když je normální sekvence kodonů narušena vložením nebo odstraněním jednoho nebo více nukleotidů, za předpokladu, že počet přidaných nebo odstraněných nukleotidů není násobkem tří. Například pokud je ze sekvence odstraněn pouze onenukleotid, pak všechny kodony včetně a po mutaci budou mít narušený čtecí rámec. To může vést k začlenění mnoha nesprávných aminokyselin do proteinu. Naproti tomu, pokud jsou vloženy nebo odstraněny tři nukleotidy, nedojde k žádnému posunu v kodonovacím rámci; ve finálním proteinu však bude buď jedna extra, nebo jedna chybějící aminokyselina. Mutace posunu snímků proto vedou k abnormálním proteinovým produktům s nesprávnou aminokyselinovou sekvencí, která může být delší nebo kratší než normální protein.