distribuce alely Apolipoprotein E (APOE) ve světě. Je APOE * 4 „šetrnou“ alelou?

Apolipoprotein E (APOE = gen, apoE = protein) hraje ústřední roli v metabolismu lipoproteinů v plazmě a v transportu lipidů ve tkáních. APOE vykazuje genetický polymorfismus stanovený třemi běžnými alelami APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4 a produkt tří alel se liší v několika funkčních vlastnostech. APOE se podílí na vývoji určitých patologických stavů. Alela APOE * 4 je zejména rizikovým faktorem náchylnosti k ischemické chorobě srdeční (CAD) a Alzheimerově chorobě (AD). V této studii jsme analyzovali distribuci alely APOE ve světě. APOE * 3 je nejčastější ve všech lidských skupinách, zejména v populacích s dlouhodobě zavedenou zemědělskou ekonomikou, jako je populace ve Středomoří (0,849-0,898). Četnost APOE * 4, alela předků, zůstává vyšší v populacích jako Pygmejové (0,407) a Khoi San (0,370), domorodci z Malajsie (0,240) a Austrálie (0,260), Papuánci (0,368), někteří domorodí Američané (0,280) a Laponci (0,310), kde stále existuje ekonomika shánění potravy nebo kde je dodávka potravin (nebo byl až do nedávné minulosti) vzácný a sporadicky dostupný. Frekvence APOE * 2 kolísá bez zjevného trendu (0,145-0,02) a chybí u domorodých Američanů. Navrhujeme, aby APOE * 4, na základě některých jeho funkčních vlastností a na jeho distribuci mezi lidské populace lze identifikovat a je „šetrná“ alela. Expozice APOE * 4 současným podmínkám prostředí (západní strava, delší životnost) by z ní mohla udělat alelu citlivosti pro CAD a AD. Absence asociace APOE * 4 s CAD a AD u subsaharských Afričanů a její přítomnost u afroameričanů tuto hypotézu potvrzuje.