Chronická granulomatózní nemoc (CGD)

Co je to chronické granulomatózní onemocnění (CGD)?

Chronické granulomatózní onemocnění (CGD) je dědičná porucha, která ovlivňuje imunitní systém.

U lidí s tímto onemocněním nejsou fagocyty – což jsou typy bílých krvinek buněčného imunitního systému, jako jsou neutrofily a makrofágy – schopné napadnout a zničit určité mikroby. Infekce spojené s těmito mikroby mohou být život ohrožující.

U lidí s CGD se infekce často vyskytují častěji v kůži, plicích, lymfatických uzlinách a játrech. CGD může zvýšit riziko vzniku abscesů (kapes naplněných hnisem) ve vnitřních orgánech. U některých lidí s CGD se objeví zánět (otok) na různých místech těla.

Jak častá je CGD?

CGD není běžná. Lékaři ji diagnostikují asi u 1 z každých 200 000 až 250 000 lidí na celém světě. CGD se vyskytuje častěji u mužů než u žen.

Kdo je vystaven riziku vzniku CGD?

Lidé, kteří mají člena rodiny s CGD, jsou vystaveni vyššímu riziku onemocnění. Ve většině případů se dědí. Méně často ji způsobuje spontánní genetická mutace.

Jaké jsou příznaky chronické granulomatózní nemoci (CGD)?

Známky a příznaky CGD se obvykle objevují brzy v dětství a jsou diagnostikovány velmi neobvykle. u dospělých. Mohou zahrnovat:

• Opakované infekce způsobené bakteriemi a plísněmi.
• Abscesy v játrech, plicích, kůži nebo slezině
• Granulomy (množství buněk) které se vyvíjejí v místech zánětu nebo infekce)
• Chronická bolest břicha s průjmem, nevolností a zvracením, neprůchodností střev
• Abnormality funkčních testů jater
• Otok lymfy uzliny (někdy nazývané lymfatické žlázy)

Co způsobuje CGD?

CGD je typ genetické poruchy nazývané primární imunodeficience (PIDD). Imunitní systém nefunguje správně u lidí s těmito chorobami.

Bílé krvinky jsou nezbytnou součástí obrany vašeho imunitního systému. Lidé s CGD mají vadný gen, díky kterému jsou bílé krvinky nazývané neutrofily méně schopné produkovat reaktivní formy kyslíku, což je známé jako „respirační výbuch“. Bez plně funkčního respiračního výbuchu nemohou tyto fagocyty zabíjet určité bakterie a houby.

Genetické mutace spojené s CGD jsou dědičné (přenášené z rodiče na dítě). Lékaři klasifikují CGD do dvou typů na základě zapojený gen:

• X-vázaná CGD: Tento nejběžnější typ onemocnění zahrnuje mutaci genu CYBB. Téměř vždy postihuje muže.
• Autozomálně recesivní CGD: Mutace v genech CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 nebo NCF4 způsobují tento typ CGD.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví a wellness

enews