Biologie I (Čeština)

Genetické mapy

Janssen neměl technologii k prokázání přechodu, takže zůstal abstraktní myšlenkou, která nebyla široce přijímána. Vědci si mysleli, že chiasmata jsou variací synapsí a nechápou, jak se chromozomy mohou lámat a znovu se připojovat. Data však byla jasná, že k propojení vždy nedošlo. Nakonec trvalo mladému vysokoškolákovi a „všestrannému“ matematicky objasnit problém propojení a rekombinace.

V roce 1913 shromáždil Alfred Sturtevant, student Morganovy laboratoře, výsledky výzkumníků z laboratoř a vzal si je jednu noc domů, aby je uklidnil. Dalšího rána vytvořil první „mapu chromozomů“, lineární znázornění genového řádu a relativní vzdálenosti na chromozomu (obrázek).

Jak je znázorněno na obrázku, pomocí frekvence rekombinace k předpovědi genetické vzdálenosti se relativní pořadí genů na chromozomu 2 lze odvodit. Zobrazené hodnoty představují vzdálenosti map v centimorganech (cM), které odpovídají frekvencím rekombinace (v procentech). Geny pro barvu těla a velikost křídla byly tedy od sebe vzdáleny 65,5 – 48,5 = 17 cM, což naznačuje, že mateřská a otcovská alela pro tyto geny se rekombinují v průměru u 17 procent potomků.

Zkonstruovat chromozom Sturtevant předpokládal, že geny byly uspořádány sériově na vláknitých chromozomech. Předpokládal také, že výskyt rekombinace mezi dvěma homologními chromozomy by mohl nastat se stejnou pravděpodobností kdekoli po délce chromozomu. Na základě těchto předpokladů Sturtevant předpokládal, že alely, které byly na chromozomu daleko od sebe, se pravděpodobně během meiózy disociovaly jednoduše proto, že existovala větší oblast, nad kterou by mohlo dojít k rekombinaci. Naopak, alely, které byly na chromozomu blízko u sebe, se pravděpodobně zdědily společně. Průměrný počet křížení mezi dvěma alelami – tj. Jejich frekvence rekombinací – koreloval s jejich genetickou vzdáleností od sebe, relativně k umístění jiných genů na daném chromozomu. Vzhledem k výše uvedenému příkladu křížení mezi AaBb a aabb lze frekvenci rekombinace vypočítat jako 50/1000 = 0,05. To znamená, že pravděpodobnost křížení mezi geny A / a a B / b byla 0,05 nebo 5 procent. Takový výsledek by naznačoval, že geny byly definitivně spojeny, ale že byly dostatečně daleko od sebe, aby se příležitostně vyskytly přechody. Sturtevant rozdělil svou genetickou mapu na mapové jednotky neboli centimorgany (cM), kde frekvence rekombinací 0,01 odpovídá 1 cM.

Znázorněním alel na lineární mapě Sturtevant navrhl, aby se geny mohly pohybovat od dokonale spojené (frekvence rekombinace = 0) k dokonalému propojení (frekvence rekombinace = 0,5), když jsou geny na různých chromozomech nebo jsou geny odděleny velmi daleko od sebe na stejném chromozomu. Dokonale nespojené geny odpovídají frekvencím předpovězeným Mendelem, aby se mohly samostatně třídit v dihybridním kříži. Frekvence rekombinací 0,5 znamená, že 50 procent potomků jsou rekombinanty a dalších 50 procent jsou rodičovské typy. To znamená, že každý typ kombinace alel je reprezentován se stejnou frekvencí. Toto znázornění umožnilo Sturtevantovi aditivně vypočítat vzdálenosti mezi několika geny na stejném chromozomu. Jak se však genetické vzdálenosti blížily 0,50, jeho předpovědi se staly méně přesnými, protože nebylo jasné, zda jsou geny od sebe velmi vzdálené na stejném chromozomu nebo na různých chromozomech.

V roce 1931 Barbara McClintocková a Harriet Creightonová prokázali křížení homologních chromozomů v rostlinách kukuřice. O několik týdnů později, Curt Stern, mikroskopicky demonstroval homologní rekombinaci v Drosophile. Stern pozoroval několik X-vázaných fenotypů, které byly spojeny se strukturálně neobvyklým a odlišným párem chromozomů X, ve kterém jednomu X chyběl malý koncový segment a druhý X byl fúzován s částí chromozomu Y.Křížením much, pozorováním jejich potomků a následnou vizualizací chromozomů potomků Stern prokázal, že pokaždé, když se kombinace alel potomků odchýlila od jedné z rodičovských kombinací, došlo k odpovídající výměně segmentu X chromozomu. Použití mutantních mušek se strukturně odlišnými chromozomy X bylo klíčem k pozorování produktů rekombinace, protože sekvenování DNA a další molekulární nástroje ještě nebyly k dispozici. Nyní je známo, že homologní chromozomy si pravidelně vyměňují segmenty v meióze vzájemným rozbitím a opětovným spojením jejich DNA na přesných místech.