Adrenoleukodystrofie (ALD) (Čeština)
Co je ALD?
Adrenoleukodystrofie (ALD) je genetický stav, který poškozuje membránu (myelinový obal), která pokrývá nervové buňky v mozek a mícha. Myelin působí jako izolace kolem nervových vláken. Když je tato izolační vrstva poškozena, nervové signály z mozku nemohou správně komunikovat po celém těle, což způsobuje zhoršené tělesné funkce nebo paralýzu.
ALD zabraňuje tělu rozkládat mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA), což tyto řetězce mastných kyselin se hromadí v mozku, nervovém systému a nadledvinách. Předpokládá se, že akumulace způsobuje zánět v těle a poškozuje myelinový obal.
Jak se ALD dědí?
ALD je genetický stav, který může být zděděn od jednoho nebo obou rodičů. ALD nejvíce postihuje muže, když se může projevit v dětství nebo v dospělosti. U žen, které jsou nositelkami ALD, se v dospělosti vyvine mírnější forma onemocnění.
Příznaky ALD
Příznaky ALD často začínají ve věku od 4 do 10 let, ale mohou se projevit i mnohem později v životě. Mezi příznaky ALD patří:
- ztráta zraku
- poruchy učení
- dysfagie (potíže s polykáním)
- záchvaty
- hluchota
- nedostatek koordinace a rovnováhy
- únava
- občasné zvracení
- ztráta hmotnosti
- nedostatek chuť k jídlu
- nevolnost
- ztmavnutí kůže
- progresivní demence
- svalová slabost
- nízká hladina glukózy v krvi ( hladina cukru v krvi)
- bolesti hlavy ráno
Adrenomyeloneuropatie
Adrenomyeloneuropatie je forma ALD u dospělých, která postupuje pomalu po celá desetiletí. Příznaky mohou zahrnovat tuhou chůzi při chůzi a dysfunkci močového měchýře a střev. Mnoho pacientů mužského pohlaví často potřebuje invalidní vozík. Nadledviny často nedokážou produkovat dostatek steroidů (kortizolu) u lidí, kteří mají ALD, což způsobuje Addisonovu chorobu.
ALD Diagnóza
Po důkladném vyhodnocení anamnézy pacienta, pokud lékaři myslíte si, že pacient může mít ALD, požádá o další testování: Nejprve se provede krevní test k měření hladin VLCFA. Vysoká hladina VLCFA naznačuje možnou diagnózu ALD. K potvrzení této diagnózy je objednán genetický test. Pokud je diagnostikována ALD, lékař může doporučit, aby členové rodiny pacienta podstoupili genetické testování. Mnoho států také zahájilo screening ALD u novorozenců.
ALD Treatment
K léčbě symptomů ALD lze použít léky a fyzikální terapii. Pokud je pacient diagnostikován jako dítě nebo v rané fázi ALD, může být transplantace kmenových buněk slibnou léčbou k zastavení progrese ALD.