Achondroplázie u dětí

Co je achondroplázie u dítěte?

Achondroplázie je druh vzácné genetické poruchy kostí. Achondroplázie je nejčastějším typem těchto poruch. Způsobuje, že se silná pružná tkáň zvaná chrupavka normálně nezmění na kost. To způsobí řadu známek, jako jsou krátké paže a nohy a velká hlava. Tento stav se dříve nazýval nanismus. Chlapec s tímto onemocněním dosáhne průměrné výšky dospělého asi 4 stopy, 4 palce (52 palců). Dívka s tímto onemocněním dosáhne průměrné výšky dospělého asi 4 stopy, 1 palec (49 palců). Lidé s achondroplázií mají normální inteligenci a normální délku života.

Co způsobuje achondroplázii u dítěte?

Achondroplázie je genetické onemocnění. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že ke stavu vede pouze jeden abnormální gen zděděný od jednoho rodiče. Většina případů achondroplázie pochází z nové genové mutace v rodinách. To znamená, že rodiče mají průměrnou výšku a nemají abnormální gen.

Které děti jsou ohroženy achondroplázií?

Mít rodiče s achondroplázií zvyšuje riziko narození s stav. Ale většina dětí narozených s tímto onemocněním nemá rodinnou anamnézu.

Jaké jsou příznaky achondroplázie u dítěte?

Známky se mohou u každého dítěte objevit trochu jinak. Mohou zahrnovat:

• Velká velikost hlavy s velkým čelem
• Zploštělý nosní hřbet
• Přeplněné nebo křivé zuby
• Krátké paže, nohy a prsty, ale trup normální velikosti
• horní paže a stehna zkrácená
• skloněná dolní končetiny
• zakřivená dolní část páteře (lordóza nebo houpačka zpět), což může vést k hrbům (kyfóze)
• Malý hrb v blízkosti ramen, který obvykle zmizí poté, co dítě začne chodit
• Ploché nohy, které jsou krátké a široké
• Extra prostor mezi prostředním a prstenovým prstem (trojzubcem)
• Špatný svalový tonus a uvolněné klouby
• Krátká kouzla pomalého nebo zastaveného dýchání (apnoe)
• Infekce středního ucha, které se často vyskytují a které mohou vést ke ztrátě sluchu
• milníky opožděného vývoje, jako je chůze, k nimž dochází v 18. až 24. měsíci místo ve 12. měsíci
• malé kanály v míšních kostech, které mohou způsobovat dýchací potíže

Příznaky achondroplázie mohou být jako jiné h zdravotní podmínky. Ujistěte se, že vaše dítě vyhledá diagnózu u svého poskytovatele zdravotní péče.

Jak je diagnostikována achondroplázie u dítěte?

Achondroplázii lze diagnostikovat před narozením pomocí ultrazvuku plodu. Tento test využívá zvukové vlny a počítač k vytváření obrazů dítěte, které roste v děloze. Testování DNA lze provést také před narozením, aby se potvrdily výsledky ultrazvuku plodu.

Tento stav lze diagnostikovat také po narození fyzickou prohlídkou. Můžete sledovat růst dítěte, zda nevykazuje známky zpomalení. Zejména si všimněte, zda se liší od růstu vašich ostatních dětí.

Jak se u dítěte léčí achondroplázie?

Pro změnu stavu neexistuje léčba. Lze však použít různé druhy léčby, které vám pomohou zmírnit problémy způsobené tímto stavem.

Chirurgický zákrok lze provést:

• Zacházet s hrbem (kyfóza)
• Prodloužení nohou, v některých případech
• Ošetření vyklenutí nohou

Další ošetření mohou zahrnovat:

• Řešení zubních problémů . Je možné, že dítě bude muset být léčeno ortodontistou. Jedná se o zubaře se zvláštním tréninkem v oblasti vyrovnávání zubů.
• Okamžitá léčba infekcí uší. Tím se zabrání riziku ztráty sluchu.
• Testy na zjištění problémů s kostmi. Je třeba zkontrolovat páteř, aby se zabránilo problémům s dýcháním. Při stlačeném horním konci páteře se mohou objevit problémy s dýcháním. Je třeba zkontrolovat další kosti, aby se zabránilo bolesti nohou nebo ztrátě funkce.

Léčba růstovým hormonem do velké míry neovlivňuje výšku osoby s achondroplázií.

Co jsou možné komplikace achondroplázie u dítěte?

Zdravotní problémy jsou u dětí a dospělých s achondroplázií běžné. Ne všechny níže uvedené problémy se vyskytují u každého dítěte s achondroplázií. Každý problém může vyřešit tým zdravotní péče vašeho dítěte. Mezi tyto problémy patří:

• Krátkodobé dýchání (apnoe). U dětí se často objevují epizody apnoe. Chirurgie k odstranění mandlí a adenoidy tento problém často napravují.
• Pravidelné infekce uší. Může být nutné je léčit ušními trubicemi.
• Nahromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus). vyčerpaný nebo zvládnutý zavedením trubice zvané zkrat.
• Problémy s držením těla. Děti mohou mít malý hrb v horní části zad (kyfóza). To často zmizí, když dítě začne chodit. Ale chůze často vede k zakřivení dolní části zad dovnitř (lordóza). Fyzikální terapie může s tímto problémem pomoci.
• Problémy se zuby.Přeplněné nebo pokřivené zuby možná bude nutné léčit ortodontistou.
• Obezita. Poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte může poradit způsoby, jak pomoci udržet zdravou váhu vašeho dítěte.

Dítě s tímto onemocněním může mít také malé vertebrální kanály. Jedná se o prostory uvnitř páteřních kostí. To může vést ke stlačení míchy, jak dítě stárne. Ve vzácných případech může dítě s achondroplázií náhle zemřít v kojeneckém věku nebo v raném dětství během spánku v důsledku stlačení horního konce míchy. Komprese v této oblasti způsobuje problémy s dýcháním.

Lze u dítěte předcházet achondroplázii?

Většina případů se vyskytuje v rodinách, které nemají tento stav v anamnéze a nelze tomu zabránit. Pokud má rodič nebo rodiče achondroplázii, může vám genetický poradce poskytnout informace o možnosti přenosu onemocnění na vaše dítě.

Jak mohu pomoci mému dítěti žít s achondroplázií

Uchovávejte všechny schůzky s dobrými dětmi, aby bylo možné pravidelně sledovat zdraví vašeho dítěte. Mějte průběžný seznam otázek a přiveďte je s sebou na schůzky vašeho dítěte.
Život s achondroplazií znamená nejen přizpůsobit se nedostatku ve světě vytvořeném převážně pro vyšší lidi. Znamená to také sledovat možné komplikace a zvládat problémy, které nastanou. Zdravotnický tým, který s tímto onemocněním pracoval, vám může pomoci zvládnout fyzické a emoční potřeby vašeho dítěte. Skupiny jako Little People of America mohou poskytnout podporu a informace vaší rodině a vašemu dítěti.

Vaše dítě bude mít také zvláštní ochranu ve veřejném vzdělávacím systému. Zákon poskytuje zákon o Američanech se zdravotním postižením a část 504 zákona o rehabilitaci z roku 1973. Projděte si online zdroje a informujte se u svého státního nebo místního školního výboru, kdy a jak požádat o změny ve třídě a další školní změny, které vaše dítě možná bude potřebovat. Stanete se nejdůležitějším podporovatelem svého dítěte ve školském systému.

Kdy mám zavolat poskytovatele zdravotní péče svého dítěte?

Pokud má vaše dítě achondroplázii, zavolejte poskytovatele zdravotní péče pokud vaše dítě má:

• Bolesti zad
• Brnění nebo slabost v pažích nebo nohou
• Problémy s dýcháním
• Nové příznaky nebo příznaky, které se zhoršují

Klíčové body týkající se achondroplázie u dítěte

• Achondroplázie je druh vzácné genetické poruchy kostí. Způsobuje, že se silná a pružná tkáň zvaná chrupavka normálně nevykostí.
• Lidé s achondroplázií mají normální inteligenci a normální délku života.
• Achondroplázie je genetické onemocnění. Většina případů achondroplázie pochází z nové genové mutace v rodinách. To znamená, že rodiče mají průměrnou výšku a nemají abnormální gen.
• Známky mohou zahrnovat krátké paže a nohy, velkou hlavu a zploštělý můstek nosu.
• Může být diagnostikována achondroplázie. před narozením pomocí ultrazvuku plodu.
• Lze provést různé druhy léčby, které vám pomohou zmírnit problémy způsobené tímto stavem.
• Život s achondroplazií znamená sledovat možné komplikace a zvládat problémy, které se vyskytnou. .
• Federální zákony chrání právo vašeho dítěte na bezplatné a vhodné veřejné vzdělávání.
• Skupiny, jako jsou Little People of America a Magic Foundation, mohou vaší rodině poskytnout podporu a informace. a vaše dítě.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou co nejlépe využít návštěvu poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte:

• Zjistěte důvod návštěvy a co se má stát.
• Před návštěvou si napište otázky, na které chcete odpovědět.
• Při návštěvě napište název nové diagnózy s a jakékoli nové léky, léčby nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytl poskytovatel pro vaše dítě.
• Zjistěte, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to vašemu dítěti pomůže. Zjistěte také, jaké jsou vedlejší účinky.
• Zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.
• Zjistěte, proč se test nebo postup doporučuje a co by mohly znamenat výsledky.
• Zjistěte, co můžete očekávat, pokud vaše dítě neužívá lék nebo nemá test nebo postup.
• Pokud má vaše dítě následnou schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.
• Zjistěte, jak můžete kontaktovat poskytovatele svého dítěte po úředních hodinách. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a máte dotazy nebo potřebujete poradit.