Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD)

Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung (CGD)?

Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine Erbkrankheit, die das Immunsystem beeinflusst.

Bei Menschen mit dieser Erkrankung können Phagozyten – Arten weißer Blutkörperchen des zellulären Immunsystems wie Neutrophile und Makrophagen – bestimmte nicht angreifen und zerstören Mikroben. Mit diesen Mikroben verbundene Infektionen können lebensbedrohlich sein.

Bei Menschen mit CGD treten Infektionen häufig häufiger in Haut, Lunge, Lymphknoten und Leber auf. CGD kann das Risiko erhöhen, Abszesse (mit Eiter gefüllte Taschen) in den inneren Organen zu entwickeln. Einige Menschen mit CGD entwickeln an verschiedenen Stellen im Körper eine Entzündung (Schwellung).

Wie häufig ist CGD?

CGD ist nicht häufig. Ärzte diagnostizieren es bei etwa 1 von 200.000 bis 250.000 Menschen weltweit. CGD tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Wer hat das Risiko, an CGD zu erkranken?

Menschen mit einem Familienmitglied mit CGD haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken. In den meisten Fällen wird es vererbt. Seltener verursacht es eine spontane genetische Mutation.

Was sind die Symptome einer chronischen granulomatösen Erkrankung (CGD)?

Anzeichen und Symptome einer CGD treten normalerweise früh in der Kindheit auf und werden sehr selten diagnostiziert bei Erwachsenen. Sie können Folgendes umfassen:

• Wiederkehrende Infektionen durch Bakterien und Pilze
• Abszesse in Leber, Lunge, Haut oder Milz
• Granulome (Zellmassen) die sich an Entzündungs- oder Infektionsstellen entwickeln)
• Chronische Bauchschmerzen mit Durchfall, Übelkeit und Erbrechen, Darmverschluss
• Anomalien des Leberfunktionstests
• Schwellung der Lymphe Knoten (manchmal auch als Lymphdrüsen bezeichnet)

Was verursacht CGD?

CGD ist eine Art genetischer Störung, die als primäre Immunschwächekrankheit (PIDD) bezeichnet wird. Das Immunsystem funktioniert bei Menschen mit diesen Krankheiten nicht richtig.

Weiße Blutkörperchen sind ein wesentlicher Bestandteil der Abwehrkräfte Ihres Immunsystems. Menschen mit CGD haben ein fehlerhaftes Gen, das dazu führt, dass weiße Blutkörperchen, sogenannte Neutrophile, weniger in der Lage sind, reaktive Sauerstoffspezies zu produzieren, was als „Atemstillstand“ bezeichnet wird. Ohne einen voll funktionsfähigen Atemstillstand können diese Phagozyten bestimmte Bakterien und Pilze nicht abtöten.

Die mit CGD verbundenen genetischen Mutationen sind erblich bedingt (von einem Elternteil auf ein Kind übertragen). Ärzte klassifizieren CGD anhand der beteiligtes Gen:

• X-chromosomale CGD: Diese häufigste Art der Krankheit beinhaltet eine Mutation des CYBB-Gens. Sie betrifft fast immer Männer.
• Autosomal rezessive CGD: Mutationen in den Genen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 oder NCF4 verursachen diese Art von CGD.

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