Apolipoprotein E (APOE) Allelverteilung in der Welt. Ist APOE * 4 ein „sparsames“ Allel?

Apolipoprotein E (APOE = Gen, ApoE = Protein) spielt eine zentrale Rolle im Plasma-Lipoprotein-Metabolismus und beim Lipidtransport innerhalb von Geweben. Die APOE zeigt einen genetischen Polymorphismus, der durch drei gemeinsame Allele, APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4, bestimmt wird, und das Produkt der drei Allele unterscheidet sich in mehreren funktionellen Eigenschaften. APOE ist an der Entwicklung bestimmter pathologischer Zustände beteiligt. Insbesondere das APOE * 4-Allel ist ein Risikofaktor für die Anfälligkeit für Koronararterienerkrankungen (CAD) und Alzheimer-Krankheit (AD). In der vorliegenden Studie haben wir die APOE-Allelverteilung in der Welt analysiert. Das APOE * 3 ist das am häufigsten in allen menschlichen Gruppen, insbesondere in Populationen mit einer seit langem etablierten Agrarwirtschaft wie denen des Mittelmeerbeckens (0,849-0,898). Die Häufigkeit von APOE * 4, dem Allel der Vorfahren, bleibt in Populationen wie Pygmäen höher (0,407). und Khoi San (0,370), Ureinwohner Malaysias (0,240) und Australiens (0,260), Papua (0,368), einige Indianer (0,280) und Lappen (0,310), in denen es noch eine Wirtschaft der Nahrungssuche gibt oder die Nahrungsmittelversorgung besteht (oder) war bis in die jüngste Vergangenheit) selten und sporadisch verfügbar. Die APOE * 2-Frequenz schwankt ohne erkennbaren Trend (0,145-0,02) und fehlt bei amerikanischen Ureinwohnern. Wir schlagen vor, dass die APOE * 4 auf einigen funktionellen Eigenschaften basiert, die sie hat und auf seine Verteilung unter den menschlichen Populationen konnte identifiziert werden a Es ist ein „sparsames“ Allel. Die Exposition von APOE * 4 gegenüber den gegenwärtigen Umweltbedingungen (westliche Ernährung, längere Lebensdauer) hätte es zu einem Anfälligkeits-Allel für CAD und AD machen können. Das Fehlen der Assoziation von APOE * 4 mit CAD und AD bei Afrikanern südlich der Sahara und seine Präsenz bei Afroamerikanern scheint diese Hypothese zu bestätigen.