# Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom (AIS)
Das Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, die vererbt wird (mit Ausnahme gelegentlicher spontaner Mutationen) und bei etwa 1 von 20.000 auftritt Einzelpersonen. Bei einer Person mit vollständigem AIS können die Körperzellen nicht auf Androgen oder „männliche“ Hormone reagieren. („Männliche“ Hormone sind ein unglücklicher Begriff, da diese Hormone normalerweise sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorhanden und aktiv sind.) Einige Personen haben eine partielle Androgenunempfindlichkeit.
Bei einer Person mit vollständigem AIS und Karyotyp 46 XY entwickeln sich während der Schwangerschaft Hoden. Die fetalen Hoden produzieren Muller-Hemmhormon (MIH) und Testosteron. Wie bei typischen männlichen Feten führt das MIH dazu, dass sich die fetalen Muller-Gänge zurückbilden, so dass dem Fötus Uterus, Eileiter und Gebärmutterhals sowie der obere Teil der Vagina fehlen. Da die Zellen jedoch nicht auf Testosteron reagieren, unterscheiden sich die Genitalien eher im weiblichen als im männlichen Muster, und Wolffsche Strukturen (Nebenhoden, Vas deferens und Samenbläschen) fehlen.
Das neugeborene AIS-Kind hat Genitalien von normalem weiblichem Aussehen, Hoden ohne oder mit absteigendem Hoden und normalerweise eine kurze Vagina ohne Gebärmutterhals. Gelegentlich fehlt die Vagina fast vollständig. AIS-Personen sind eindeutig Frauen. In der Pubertät werden die Hoden durch die Hypophyse stimuliert und produzieren Testosteron. Da Testosteron Östrogen chemisch sehr ähnlich ist, wandelt sich ein Teil des Testosterons im Blutkreislauf wieder in Östrogen um („aromatisiert“). Dieses Östrogen produziert Brustwachstum, obwohl es möglicherweise spät ist. Frauen mit AIS menstruieren nicht und sind nicht fruchtbar. Da die Entwicklung von Scham- und Achselhaaren sowohl bei Frauen als auch bei Männern von Testosteron abhängt, haben die meisten AIS-Frauen kein Scham- oder Achselhaar, aber einige haben spärliches Haar.
Wenn ein AIS-Mädchen diagnostiziert wird Während des Säuglingsalters führen Ärzte häufig Operationen durch, um ihre Hoden zu entfernen. Obwohl die Entfernung von Hoden aufgrund des Krebsrisikos ratsam ist, befürwortet ISNA, dass eine Operation später angeboten wird, wenn das Mädchen selbst entscheiden kann. Hodenkrebs ist vor der Pubertät selten.
Vaginoplastik-Operationen werden häufig bei AIS-Säuglingen oder -Mädchen durchgeführt, um die Vagina zu vergrößern, damit sie mit einem Partner mit einem Penis mittlerer Größe einen penetrativen Verkehr führen kann. Eine Vaginoplastik-Operation ist problematisch ic, mit vielen Fehlern. ISNA befürwortet eine vaginale Operation bei Säuglingen. Eine solche Operation sollte dem pubertären Mädchen angeboten und nicht auferlegt werden, und sie sollte die Möglichkeit haben, mit erwachsenen AIS-Frauen über ihre sexuellen Erfahrungen und über Operationen zu sprechen, um eine fundierte Entscheidung zu treffen. Nicht alle AIS-Frauen werden sich für eine Operation entscheiden.
Einige Frauen haben die Tiefe ihrer Vagina mit einem Programm zur regelmäßigen Druckerweiterung mit Hilfe von Hilfsmitteln, die für diesen Zweck entwickelt wurden, erfolgreich erhöht. Wenden Sie sich an die AIS-Selbsthilfegruppe.
Ärzte und Eltern zögerten sehr, AIS-Mädchen und -Frauen gegenüber ehrlich zu sein, und diese Geheimhaltung und dieses Stigma haben die emotionale Belastung durch das Anderssein unnötig erhöht.
Da AIS ein genetischer Defekt auf dem X-Chromosom ist, kommt es in Familien vor. Mit Ausnahme von spontanen Mutationen ist die Mutter einer AIS-Person Trägerin, und ihre XY-Kinder haben eine halbe Chance, AIS zu bekommen. Ihre XX Kinder haben eine halbe Chance, das AIS-Gen zu tragen. Die meisten AIS-Frauen sollten in der Lage sein, andere AIS-Frauen unter Geschwistern oder mütterlichen Verwandten zu finden.
* Gibt es einen Test, um herauszufinden, ob Sie AIS haben? *
Die Antwort hängt genau davon ab was Sie suchen – Diagnoseinformationen oder Trägerstatus. Wenn Sie mit weiblichen Genitalien und Hoden geboren wurden und sehr spärliches oder fehlendes Schamhaar haben, haben Sie höchstwahrscheinlich ein vollständiges AIS. Wenn Sie mit mehrdeutigen Genitalien und Hoden geboren wurden, gibt es eine Reihe möglicher Ursachen, einschließlich partieller AIS.
Das Testen auf partielle AIS ist problematischer als die vollständige Form. Hormontests bei einem Neugeborenen mit 46 XY-Karyotyp und mehrdeutigen Genitalien zeigen normales bis erhöhtes Testosteron und LH sowie ein normales Verhältnis von Testosteron zu DHT. Eine Familienanamnese mit mehrdeutigen Genitalien bei mütterlichen Verwandten deutet auf eine teilweise Androgenunempfindlichkeit hin.
Wenn Sie sich fragen, ob Sie Träger sind oder ob Sie wissen, dass Sie Träger sind und sich über den Status Ihres Fötus wundern, Gentests sind möglich. AIS wurde bereits in der 9. bis 12. Schwangerschaftswoche durch Chorionzottenprobenahme (Gewebeentnahme von der fetalen Seite der Plazenta) diagnostiziert. Ab der 16. Woche kann es durch Ultraschall und Amniozentese nachgewiesen werden. Eine pränatale Diagnose ist jedoch nur angezeigt, wenn eine Familienanamnese von AIS vorliegt.
Einzelheiten zum Testen finden Sie im Folgenden.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Carrier Detection beim testikulären Feminisierungssyndrom: Mangel an 5-Alpha-Dihydrotestosteron-Bindung in kultivierten Hautfibroblasten von Müttern von Patienten mit vollständiger Androgenunempfindlichkeit. J. Med. Genet. Jun 1984, 21, (3), S. 178-81