Achondroplasie bei Kindern

Was ist Achondroplasie bei einem Kind?

Achondroplasie ist eine Art seltener genetischer Knochenerkrankung. Achondroplasie ist die häufigste Art dieser Erkrankungen. Es führt dazu, dass das starke, flexible Gewebe, das als Knorpel bezeichnet wird, nicht wie gewohnt zu Knochen verarbeitet wird. Dies führt zu einer Reihe von Anzeichen wie kurzen Armen und Beinen und einem großen Kopf. Dieser Zustand wurde früher als Zwergwuchs bezeichnet. Ein Junge mit dieser Erkrankung erreicht eine durchschnittliche Erwachsenengröße von etwa 4 Fuß (4 Zoll). Ein Mädchen mit dieser Krankheit erreicht eine durchschnittliche Erwachsenengröße von etwa 4 Fuß, 1 Zoll (49 Zoll). Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebenserwartung.

Was verursacht Achondroplasie bei einem Kind?

Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es ist eine autosomal dominante Krankheit. Dies bedeutet, dass nur ein abnormales Gen, das von einem Elternteil geerbt wurde, zu dem Zustand führt. Die meisten Fälle von Achondroplasie stammen aus einer neuen Genmutation in Familien. Dies bedeutet, dass die Eltern durchschnittlich groß sind und kein abnormales Gen haben.

Bei welchen Kindern besteht ein Risiko für Achondroplasie?

Ein Elternteil mit Achondroplasie erhöht das Risiko, mit dem geboren zu werden Bedingung. Aber die meisten mit dieser Krankheit geborenen Babys haben keine Familienanamnese.

Was sind die Anzeichen einer Achondroplasie bei einem Kind?

Anzeichen können bei jedem Kind etwas anders auftreten. Sie können Folgendes umfassen:

• Große Kopfgröße mit großer Stirn
• Abgeflachter Nasenrücken
• Überfüllte oder krumme Zähne
• Kurz Arme, Beine und Finger, aber normal großer Oberkörper
• Oberarme und Oberschenkel verkürzt
• Gebogene Unterschenkel
• Gebogene untere Wirbelsäule (Lordose oder Schwankung) Rücken), was zu einem Buckel (Kyphose) führen kann.
• Ein kleiner Buckel in der Nähe der Schultern, der normalerweise verschwindet, nachdem ein Kind zu laufen beginnt.
• Plattfüße, die kurz und breit sind
• Zusätzlicher Abstand zwischen Mittel- und Ringfinger (Dreizackhand)
• Schlechter Muskeltonus und lockere Gelenke
• Kurze Phasen langsamer oder gestoppter Atmung (Apnoe)
• Häufig auftretende Mittelohrentzündungen, die zu Hörverlust führen können.
• Verzögerte Entwicklungsmeilensteine, z. B. Gehen nach 18 bis 24 Monaten statt nach 12 Monaten
• Kleine Kanäle in den Wirbelsäulenknochen, die Atemprobleme verursachen können

Die Anzeichen einer Achondroplasie können wie bei anderen h sein Gesundheitsbedingungen. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind seinen Arzt zur Diagnose aufsucht.

Wie wird Achondroplasie bei einem Kind diagnostiziert?

Achondroplasie kann vor der Geburt durch fetalen Ultraschall diagnostiziert werden. Dieser Test verwendet Schallwellen und einen Computer, um Bilder des im Mutterleib wachsenden Babys zu erstellen. DNA-Tests können auch vor der Geburt durchgeführt werden, um die Ergebnisse des fetalen Ultraschalls zu bestätigen.

Der Zustand kann auch nach der Geburt mit einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert werden. Sie können das Wachstum Ihres Kindes auf Anzeichen einer Verlangsamung verfolgen. Beachten Sie insbesondere, ob es sich von dem Wachstum Ihrer anderen Kinder unterscheidet.

Wie wird Achondroplasie bei einem Kind behandelt?

Es gibt keine Behandlung zur Änderung des Zustands. Es können jedoch verschiedene Arten der Behandlung durchgeführt werden, um die durch die Erkrankung verursachten Probleme zu lindern.

Eine Operation kann durchgeführt werden, um:

• Bucklige (Kyphose)

Verlängern Sie die Beine, in einigen Fällen

• Behandeln Sie das Beugen der Beine

Andere Behandlungen können Folgendes umfassen:

• Beheben von Zahnproblemen . Ein Kind muss möglicherweise von einem Kieferorthopäden behandelt werden. Dies ist ein Zahnarzt mit spezieller Ausbildung in der Korrektur der Zahnausrichtung.
• Sofortige Behandlung von Ohrenentzündungen. Dies dient dazu, das Risiko eines Hörverlusts zu vermeiden.
• Tests zur Suche nach Knochenproblemen. Die Wirbelsäule muss überprüft werden, um Atemprobleme zu vermeiden. Atemprobleme können auftreten, wenn das obere Ende der Wirbelsäule zusammengedrückt wird. Andere Knochen müssen überprüft werden, um Beinschmerzen oder Funktionsverlust zu vermeiden.

Die Behandlung mit Wachstumshormon hat keinen großen Einfluss auf die Körpergröße einer Person mit Achondroplasie.

Was Sind mögliche Komplikationen einer Achondroplasie bei einem Kind?

Gesundheitsprobleme treten häufig bei Kindern und Erwachsenen mit Achondroplasie auf. Nicht alle der folgenden Probleme treten bei jedem Kind mit Achondroplasie auf. Jedes Problem kann vom Gesundheitsteam Ihres Kindes behoben werden. Zu den Problemen können gehören:

• Kurzzeitig keine Atmung (Apnoe). Babys haben häufig Apnoe-Episoden. Operation zur Entfernung der Mandeln und Adenoide beheben dieses Problem häufig.
• Regelmäßige Ohrinfektionen. Diese müssen möglicherweise mit Ohrschläuchen behandelt werden.
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus). Dies muss möglicherweise der Fall sein Drainage oder Behandlung durch Einführen eines Schlauchs, der als Shunt bezeichnet wird.
• Haltungsprobleme. Babys haben möglicherweise einen kleinen Buckel im oberen Rücken (Kyphose). Dieser verschwindet oft, wenn ein Kind zu laufen beginnt. Aber es geht führt häufig dazu, dass sich der untere Rücken nach innen krümmt (Lordose). Physiotherapie kann bei diesem Problem helfen.
• Zahnprobleme.Überfüllte oder krumme Zähne müssen möglicherweise von einem Kieferorthopäden behandelt werden.
• Fettleibigkeit. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann Ihnen Tipps geben, wie Sie das Gewicht Ihres Kindes gesund halten können.

Ein Kind mit dieser Erkrankung kann auch kleine Wirbelkanäle haben. Dies sind die Räume innerhalb der Wirbelsäulenknochen. Dies kann zu einer Kompression des Rückenmarks führen, wenn ein Kind älter wird. In seltenen Fällen kann ein Kind mit Achondroplasie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit im Schlaf aufgrund einer Kompression des oberen Endes des Rückenmarks plötzlich sterben. Eine Kompression in diesem Bereich führt zu Atemproblemen.

Kann eine Achondroplasie bei einem Kind verhindert werden?

Die meisten Fälle treten in Familien ohne Anamnese auf und können nicht verhindert werden. Wenn ein Elternteil oder Eltern an Achondroplasie leiden, kann Ihnen ein genetischer Berater Informationen über die Möglichkeit geben, die Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Achondroplasie zu leben

Halten Sie alle Termine für Kinder ein, damit die Gesundheit Ihres Kindes regelmäßig überwacht werden kann. Führen Sie eine fortlaufende Liste von Fragen und bringen Sie sie zu den Terminen Ihres Kindes mit.
Das Leben mit Achondroplasie bedeutet nicht nur, sich an die Kurzform in einer Welt anzupassen, die hauptsächlich für größere Menschen gedacht ist. Es bedeutet auch, auf mögliche Komplikationen zu achten und zu verwalten Probleme, die auftreten. Ein Gesundheitsteam, das mit der Krankheit gearbeitet hat, kann Ihnen helfen, die körperlichen und emotionalen Bedürfnisse Ihres Kindes zu bewältigen. Gruppen wie Little People of America können Ihre Familie und Ihr Kind unterstützen und informieren.

Ihr Kind wird auch im öffentlichen Bildungssystem besonderen Schutz genießen. Das Gesetz über Amerikaner mit Behinderungen und Section 504 des Rehabilitationsgesetzes von 1973 bieten diesen Schutz. Überprüfen Sie die Online-Ressourcen und erkundigen Sie sich bei Ihrer staatlichen oder örtlichen Schulbehörde, wann und wie Sie nach Änderungen im Klassenzimmer und an anderen Schulen fragen können, die Ihr Kind möglicherweise benötigt. Sie werden zum wichtigsten Unterstützer Ihres Kindes im Schulsystem.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Wenn Ihr Kind an Achondroplasie leidet, rufen Sie den Gesundheitsdienstleister an wenn Ihr Kind hat:

• Rückenschmerzen
• Kribbeln oder Schwäche in Armen oder Beinen
• Atembeschwerden
• Neue Symptome oder Symptome, die sich verschlimmern

Wichtige Punkte zur Achondroplasie bei einem Kind

• Achondroplasie ist eine Art seltener genetischer Knochenerkrankung. Es führt dazu, dass das starke, flexible Gewebe, das als Knorpel bezeichnet wird, nicht wie gewohnt zu Knochen verarbeitet wird.
• Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.
• Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Die meisten Fälle von Achondroplasie stammen aus einer neuen Genmutation in Familien. Dies bedeutet, dass die Eltern durchschnittlich groß sind und kein abnormales Gen haben.
• Anzeichen können kurze Arme und Beine, ein großer Kopf und ein abgeflachter Nasenrücken sein.
• Achondroplasie kann diagnostiziert werden vor der Geburt durch fetalen Ultraschall.
• Verschiedene Arten der Behandlung können durchgeführt werden, um die durch die Erkrankung verursachten Probleme zu lindern.
• Mit Achondroplasie zu leben bedeutet, nach möglichen Komplikationen zu suchen und auftretende Probleme zu behandeln
• Bundesgesetze schützen das Recht Ihres Kindes auf eine kostenlose und angemessene öffentliche Bildung.
• Gruppen wie Little People of America und die Magic Foundation können Ihre Familie unterstützen und informieren und Ihr Kind.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

• Kennen Sie den Grund für den Besuch und wissen Sie, was passieren soll.
• Notieren Sie sich vor Ihrem Besuch die Fragen, die Sie beantworten möchten.
• Notieren Sie beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose s und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihr Anbieter Ihnen für Ihr Kind gibt.
• Wissen Sie, warum ein neues Arzneimittel oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.
• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.
• Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
• Wissen, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.
• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck für diesen Besuch.
• Wissen, wie Sie den Anbieter Ihres Kindes außerhalb der Bürozeiten kontaktieren können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.